1. ĮVADAS
Kas tai yra chromosominės ligos? Chromosominės ligos – chromosomų rinkinio pakitimai zigotoje, iš kurios išsivysto organizmas. Visi žmogaus genai ląstelėje yra atitinkamai supakuoti ir sudaro chromosomas. Ši tvarka labai griežta. Žmogus turi 46 chromosomas. Jeigu pakinta chromosomų skaičius ar jų struktūra, pasireiškia chromosominė liga, tai jai būdinga įvairių organų sistemų defektai, apsigimimai. Dažniausiai pasitaiko chromosomų skaičiaus pakitimai :1. Trisomijos (kai atsiranda papildoma chromosoma);2. Monosomijos (kai trūksta vienos chromosomos). Šie pakitimai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, formuojantis lytinėms ląstelėms vyro ar moters organizme. Jeigu tokios gametos (lytinės ląstelės) dalyvauja apvaisinime, užsimezga vaisius su chromosomine patologija.Žmogaus organizmas netoleruoja tokių didelių pakitimų kaip papildomos chromosomos atsiradimas ar praradimas, ir dažnai toks nėštumas nesivysto, užsibaigia savaiminiu persileidimu. Apie 70 proc. savaiminių persileidimų pirmame nėštumo trimestre priežastis – chromosominė patologija. Gamta pati bando apsaugoti. Dabar esant modernioms citogenetinėms technologijoms kai kurias chromosomines ligas galima diagnozuoti dar negimusiam kūdikiui. Molekulinio citogenetinio tyrimo (FISH) metu įvertinamos konkrečiai pasirinktos chromosomos. Paprastai pasirenkamos tos chromosomos, kurios susijusios su dažniausiai pasitaikančiomis chromosominėmis ligomis arba atsižvelgiant į šeimos anamnezę. Šiam tyrimui pakanka nedidelio vaisiaus vandenų kiekio. Tyrimą galima atlikti kur kas ankstesniame nėštumo laikotarpyje, nei tiriant įprastais tyrimo metodais. Tyrimas trunka tik 2-3 dienas. Tai didelis privalumas, nes kur kas sutrumpėja nežinomybės ir nerimo laikotarpis. Tačiau kartais tokie embrionai išgyvena ir gimsta kūdikiai, sergantys chromosomine liga. Gana dažnai pasitaikantis yra Patau sindromas. Tai 13-os chromosomos trisomija. Patau sindromo atveju įvairių organų sistemų pakitimai tokie dideli, kad šie kūdikiai išgyvena tik keletą mėnesių.[1,2]
2. PATAU SINDROMAS
Patau sindromas – tai 13-os chromosomos trisomija. Šis sindromas identifikuotas 1960 metais, atliekant genetinius tyrimus vaikų, kurių vystymasis buvo sutrikęs. Rizika šiam sidromui 1:5000 – 1:7000 (skirtingi šaltiniai nurodo skirtingus duomenis). Sindromas susijęs su gana daug vystymosi defektų. Rizika didėja proporcingai nėščios moters amžiui. 75 % Patau sindromo atvejų yra tokie, kai vaisius 13-je chromosomų poroje įgyja tris chromosomas vietoje dviejų. Apie 20 % atvejų susiję su perteklinės chromosomos translokacija. Translokacija – tai chromosomos dalies atitrūkimas ir prisijungimas prie kitos chromosomos. Paveldėta translokacija padidina sindromo pasikartojimo tikimybę būsimose kartose (grįžtamoji rizika 14 %).
Patau sindromo atveju naujagimis išorine išvaizda skiriasi nuo normalių vaikų. Šio simptomo atveju pastebimi gana sunkūs įgimti trūkumai. Genetikai naudoja tokį išsireiškimą: „Chromosomos trenkia per smegenis“. Tai reiškia, kad chromosominiai pažeidimai pirmiausia įtakoja nervų sistemos vystymąsi, kuri koordinuoja visų organų ir organų sistemų funkcijas. Pažeidimų būna tiek daug, kad dažniausiai tokie ligoniai neišgyvena. Vaikai su Patau sindromu gimsta mažos masės lyginant su norma (norma 2500 gramų). Jie būna neramūs. Būdinga mikrocefalija. Tai yra nenormaliai maža, palyginti su visu kūnu galva: kaukolė iš viršaus būna paplokščia, kakta labai žema, dantys reti, ilgos blakstienos. Tokių vaikų akių plyšeliai maži. Jiems būdinga polidaktilija – daugiapirštystė – įgimtas didesnis rankų arba kojų pirštų skaičius už normalų. Būdingi šlapimo sistemos sutrikimai. Tipiški Patau sindromo bruožai – kiškio lūpa ir vilko gomurys. Kiškio lūpa – tai įgimtas lūpos nesuaugimas. Kūdikis gimsta su anatominiu lūpos vientisumo defektu. Vilko gomurys – tai įgimtas gomurio ir alveolinės ataugos nesuaugimas. Kūdikis gimsta su anatominiu gomurio vientisumo defektu. Patau sindromą turinčių vaikų trumpas kaklas bei deformuotos ausų kriauklės. Taip pat būdinga trigonocefalija (trikampė žmogaus galva; atsiranda, per anksti suaugus kaktos siūlei) bei skoliozė (stuburo išlinkimas į šoną).Patau sindromo atveju gali būti endokrininių pažeidimų. Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizmas stokoja skydliaukės gaminamų hormonų, lėtėja organizmo medžiagų apykaita. Taip pat gali būti kasos heterotopija (audinių susidarymas neįprastoje vietoje), padidėję inkstai, jų žieviniame sluoksnyje gali būti cistų. Būdingi įvairūs akių sutrikimai: koloboma (akies obuolio dangalų spraga); mikroftalmija (akies obuolio mažumas); anoftalmija (beakystė – vienos arba abiejų akių obuolių nebuvimas); apsiblaususi ragena, akys gali džiūti ir būti užkritusi tarpunosė. Tarpai tarp akių yra maži. Dažnai būna pažeistas ir uoslės nervas.80 % tokių naujagymių turi širdies vystymosi sutrikimų. Pertvarų defektus, pusmėnulinių ir burinių vožtuvų sutrikimus, aneurizmą (arterijos spindžio išsiplėtimas dėl jos sienos vystymosi anomalijų ar patologinių pakitimų), kraujagyslių transpoziciją ir kt. Svarbiausia tai, kad stipriai pažeista psichomotorika ir vidaus organų veikla. Patau sindromui būdingas protinio vystymosi atsilikimas. Vaikai su Patau sindromu gimsta su prenataline hipoplazija (nepakankamas audinio, organo, kūno dalies arba viso organizmo išsivystymas), kurio negalima paaiškinti neišnešiojimu. Nėštumui būdingas padidėjęs vaisiaus vandenų kiekis. Tai būdinga maždaug 50 % nėštumo atvejų. Daugelis sergančiųjų Patau sindromu miršta pirmosiomis savaitėmis arba mėnesiais. Apie 95 % iki vienerių metų. Tik 1 iš 20 vaikų, turinčių šį sindromą, išgyvena ilgiau nei 6 mėnesius. Kai kurie ligoniai išgyvena keletą metų. Be to, išsivysčiusiose šalyse pastebėta tendencija jog šių ligonių gyvenimo trukmė pailgėjo iki 5 metų ( apie 5 % vaikų) ir net gi iki 10 metų (2-3 % vaikų). Kai kurie vaikai vaikšto, gali suprasti kai kuriuos žodžius ir frazes, įvykdyti nesudėtingas komandas ar suprasti kai kuriuos ženklus bei atpažinti artimus žmones. Žinomas tik vienas suaugęs žmogus išgyvenęs iki 33 metų. Kitų sindromų vystymosi ypatumai sutampa su šio, todėl diagnuozuojant jį svarbu atlikti chromosomų tyrimus. Citogenetiniai tyrimai atliekami visais atvejais, net mirusiems vaikams. Tiksli citogenetinė diagnozė būtina būsimų vaikų sveikatos prognozavimui.[3-12]