Mutacinis kintamumas

Kintamumas- organizmų savybė individualiai vystantis įgyti naujų požymių. Dėl kintamumo tos pačios rūšies individai skiriasi vieni nuo kitų tam tikrais požymiais. Organizmų kintamumas skirstomas į paveldimą ir nepaveldimą. Paveldimam priskiriami kombinacinis ir mutacinis kintamumai. Nuo seno pastebėta, kad kartais tarp augalų ir gyvūnų netikėtai atsiranda individų, kurie kažkokiu požymiu ypatingai skiriasi nuo kitų tos rūšies individų. Mutacijos yra negrįžtami genų ar chromosomų pakitimai, kurie perduodami palikuonims, jeigu vyksta tose ląstelėse, iš kurių susidaro gametos. Pagrindinės mutacijų savybės:• Mutacijos atsiranda staiga, šuoliškai. Tėvų genotipe tokių pokyčių nebuvo;• Mutacijos yra apriboti pokyčiai, t.y. nesusidaro nepertraukiamų kintamumo eilių, kurios būdingos modifikaciniam kintamumui;• Mutacijų kryptis gali būti įvairi, jos būna žalingos ir naudingos.Mutacijas klasifikuoti galima įvairiais aspektais. Pagal tai, kuriose ląstelėse vyko ir kaip paveldimos, skiriamos generatyvinės ir somatinės. Jeigu mutacija įvyksta vienoje iš somatinių ląstelių prieš jai dalijantis, tai gali paveikti tik tą individą, kuriame ši ląstelė yra. Jeigu mutacija įvyksta ląstelėje, kuri po mejozės virsta lytine, arba lytinėje, gali būti perduodama kitoms kartoms. Tolesnis generatyvinės mutacijos likimas priklausys nuo to, ar pakitusi ląstelė dalyvaus apvaisinant. Pagal genotipo pokyčius, mutacijos skirstomos į genų, chromosomų ir genomo.Genų mutacijos dar vadinamos taškinėmis. Tai pavienių genų pokyčiai. Jeigu jos recesyvinės, gali būti nepastebimos. Ganų mutacijos gali atsirasti, kai: vieną azotinę bazę, esančią DNR, pakeičia kita; viena ar keletas azotinių bazių iškrinta; viena ar keletas azotinių bazių prisijungia prie jau esančių. Genų mutacijos gali vykti bet kuriuo ląstelės gyvenimo momentu, dažnai interfazės metu. Azotinių bazių poros pasikeitimas DNR molekulėje gali lemti kitos aminorūgšties atsiradimą baltymo molekulėje. Pavyzdžiui, kai vienintelės bazės pakeitimas gali lemti ląstelės pakitimus, yra liga siklemija (pjautuvinė anemija). Šiai ligai būdingi pjautuvo formos eritrocitai, kurie užkemša ir suardo smulkiuosius kapiliarus. Homozigotai miršta dar kūdikysteje, o heterozigotai yra ligos nešiotojai. Šis hemoglobinas yra žymimas yra žymimas HbS. Jo beta grandineje 6 pozicijoje Glu amino rūgštis yra pakeista į Val. HbS grandinėje atsiranda lipni vieta. DeoksiHbS lipniomis vietomis jungiasi su kitomis molekulemis ir susidaro polimerai. Polimerų pluoštai nusėda ir deformuoja eritrocitus. DeoksHbs yra 25 kartus mažiau tirpus nei normalusHb. Tai gali lemti pakitimus širdyje, smegenyse, inkstuose.

Chromosomų mutacijos (chromosomų pertvarkymas) būna tuomet, kai pakinta chromosomų sandara. Pagrindinės chromosomų mutacijos skirstomos į:• Delecijas (iškritas) – netenkama segmento iš chromosomos vidurio ar kurio nors galo;• Duplikacijas (padvigubėjimus) – tas pats chromosomos segmentas kartojasi du kartus;• Inversijas (apgrąžas) – chromosomos segmentas pasisuka 180º ;• Insercijas (intarpus) – į chromosomą įsiterpia segmentas;• Translokacijas – chromosomos segmentas perkeliamas į kitą vietą toje pačioje chromosomoje arba iš vienos chromosomos perkeliamas į nehomologinę chromosomą.

Genomo mutacijos – tai pakitęs chromosomų skaičius. Chromosomų skaičius gali pakisti:1. ištisu rinkiniu (poliploidija). Nuo 1% iki 3% visų embrionų yra triploidai, kurių kariotipai gali būti 69,XXX, 69,XXY ar 69,XYY. Dažniausiai tokie nėštumai baigiasi persileidimais, ir itin retai gimsta naujagimiai su daugybiniais apsigimimais, nesuderinamais su gyvybe;2. atskirų chromosomų skaičiumi (aneuploidija). Šiuo atveju padaugėja kariotipe atskirų chromosomų (pvz., 21 chromosomos trisomija, kariotipas 47,XX,+21; 47,XY,+21) ar jų sumažėja (pvz., X chromosomos monosomija, kariotipas 45,X). Dažniausiai chromosomų skaičiaus pakitimų priežastis yra chromosomų neišsiskyrimas I ar (ir) II mejozės stadijos metu.

Tarp žmonių dažniausias Ternerio sindromas –X chromosomos monosomija. Gali būti kelios X chromosomos anomalijos:• nėra vienos X chromosomos. • viena X chromosoma stuktūriškai pakitusi (delecija, žiedinė X chromosoma, izochromosoma) • mozaikiškumas, kai bent vienas ląstelių klonas turi nenormalią X chromosomą55% atvejų būna X chromosomos monosomija – 45,X – kuomet mejozės metu chromosomos neišsiskiria. Todėl kiaušinėlis (ar spermatozoidas) turi 22 autosomas ir neturi lytinės chromosomos. Mozaikinis Ternerio sindormo variantas atsiranda, kai chromosomos neišsiskiria mitozės metu. Šiuo atveju klinikiniai požymiai būna neryškūs.Klinikiniai požymiai įvairiais gyvenimo laikotarpiais šiek tiek skiriasi. Dažniausiai mergaitė serganti šiuo sindromu gimsta laiku, tačiau mažesnės masės.Būdingi išoriniai požymiai:• migdolinis akių plyšys • vokų ptozė (nusvirimas) • žvairumas• epikantas (papildoma voko klostė)

• žemai prisitvirtinę ausų kaušeliai • aukštas gomurys• mikrogenija (mažas žandikaulis) • trumpas kaklas• žema plaukų augimo riba sprando srityje • padidėjęs atstumas tarp krūtų spenelių • iškrypęs V rankos pirštas (klinodaktilija) • trumpi IV-V rankos ir kojos pirštai • nagų displazija • į vidų iškrypusi alkūnė (cubitus valgus). • kojų edema (įgimta limfoedema) • maži nagai Odoje gali būti pigmentinių apgamų, baltmė (vitiligo). Gali būti inkstų anomalijų (pasagos formos inkstas), širdies patologija (dviburis aortos vožtuvas, aortos susiaurėjimas).Negydant brendimo metu ir po jo ryškiausi požymiai būna žemas ūgis (apie 144 cm), beveik neišsivystę antriniai lytiniai požymiai, gonadų disgenezė, amenorėja (menstruacijų nebuvimas), nevaisingumas, trumpas kaklas, „kaklo sparnelis“ (pterygium coli). Sergančiųjų intelektas beveik normalus. Esant mozaikiniam variantui, moteris gali pastoti – apie 50% atvejų nėštumas baigiasi persileidimu, 33% atvejų gali gimti vaikas sergantis chromosomine liga.Pacientėms dažniau būna klausos sutrikimų, uždegimai; būna padidėjusi cukrinio diabeto, hipertonijos, aortos disekacijos (atsisluoksniavimo), storojo žarnyno ir kepenų uždegimų, hipotirozės, Hašimoto tireoidito, reumatoidinio artrito, osteoporozės rizika. Trisomija. Trisomija pasitaiko ir tarp augalų, ir tarp gyvūnų. Gyvūnams tokios mutacijos dažniausiai mirtinos. Tie individai, kurie išgyvena, turi fizinių ir psichinių sutrikimų, vadinamų sindromais. Tarp žmonių dažniausias Dauno sindromas – 21 chromosomos trisomija. Kitų chromosomų trisomijų atvejais kūdikiai miršta negimę, arba net labai ankstyvose nėštumo stadijose (persileidimas). Taip pat gan dažnos lytinės chromosomos X trisomijos. 21 chromosomų poros trisomija (Dauno sindromas)Mutagenai ir mutagenezė

Mutaciją sukėęs veiksnys vadinamas mutagenu, o dėl mutacijos pakitęs organizmas – mutantu. Mutacijų atsiradimo procesas vadinamas mutageneze. Mutagenezė gali būti gamtinė (vykstanti gamtoje savaime, be žmogaus įsikišimo) ir dirbtinė (specialiai sukelta žmogaus). Mutagenai yra skirstomi į fizikinius, cheminius ir biologinius. Fizikiniams mutagenams priskiriami įvairūs jonizuojamieji spinduliai: ultravioletiniai, rentgeno, α, β, γ spinduliai. Švitinimas radioaktyviaisiais spinduliais gali sukelti tiek genų, tiek chromosomų struktūros pokyčius, gali atsirasti poliploidinės, daugiabranduolės ląstelės. Šie spinduliai, jeigu gaunamos didelės jų dozės, gali sukelti spindulinę ligą. Aplinkoje neišvengiamai susiduriame su ultravioletine spinduliuote (UV). UV yra saulės spindulių spektre. Šių spindulių perteklius gali pažeisti odos ląsteles ir sukelti odos vėžį, pažeisti akis, susilpninti imuninę sistemą.

Cheminiams mutagenams priklauso įvairūs cheminiai junginiai: organiniai junginiai (tirpikliai, dervos), nitratai, aldehidai, sunkiųjų metalų druskos, peroksidai, kai kurie vaistiniai preparatai, narkotinės ir rūkalų medžiagos. Cheminiams mutagenams būdingas didelis skvarbumas, sugebėjimas pakeisti chromosomų koloidinę būseną, tam tikras neigiamas poveikis genų ir chromosomų struktūrai.Biologiniams mutagenams priklauso kai kurie virusai, antikūnai.

Mutacijų reikšmė:• Mutacinis procesas yra nekryptingas, nes mutacijos atsiranda stichiškai ir ne visada padeda organizmui geriau pasitaikyti prie aplinkos sąlygų.• Susidaro nauji pakitusių genų deriniai, įgalinantys sukurti naujus fenotipus. Atsiradę paveldimi pakitimai – svarbi medžiaga atrankai.• Palaiko gamtinių populiacijų heterogeniškumą.• Sąlygoja paveldimus pakitimus, dėl kurių atsiranda paveldimos ligos.

Ligų, kurių atsiradimo priežastis yra mutacinis kintamumas, pavyzdžiai:

Charakteristika 21 chromosomos trisomija 18 chromosomos trisomija 13 chromosomos trisomijaLigos pavadinimas Dauno sindromas Edvardo sindromas Patau sindromasAtsiradimo dažnis 1:800 1:8000 1:15000Raumenų tonusas hipotonija hipertonija hipo- ir hipertonijaKaukolė/ galvos smegenys mikrocefalija, plokščias pakaušis mikrocefalija, išsikišęs pakaušis mikrocefalija, iškreivintas pakaušis, odos defektai kaukolės skliauto ir pakaušio srityjeAkys žvairios akys, epikanto klostės, Brašfildo demės siauras akies plyšys, susidrumstusi ragena mikroftalmija, tinklainės displazija, hipotelorizmasAusys išsidėsto žemai, papildomos klostės kaušelio viršutiniame gale išsidėsto žemai, vystimosi ydos išsidėsto žemai, vystimosi ydosVeidas dideli skruostai, iškrintantis liežuvis, plokščias tarpuakis maža burna, mikrognatija gomurio ir lūpos skaldymasisGriaučiai didelis tarpas tarp pirmo ir antro kojos pirštų, žemas ūgis, perteklinis odos kiekis kaklo užpakaliniame paviršiuje mažojo piršto distalinės klostės nebuvimas, plaštakos susispaudimas į kumštį, žemas ūgis, siauri šonkauliai plokšti nagai, plaštakos susispaudimas į kumštįŠirdies ydos 40% 60% 80%Išsilaikymas aukštas 90% miršta iki 1 metų 80% miršta iki 1 metų

Kiti požymiai išlenkta pėda, inkstų polikistozė lyties organų vystimosi ydos, inkstų polikistozė

Literatūros sąrašas:

http://en.wikipedia.org/wiki/Mutationshttp://lt.wikipedia.org/wiki/TrisomijaТ.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы.Sylvia S. Mader. Biologija. 1 knyga