Bendroji genetika

10703 0

Bendroji genetika

1. Hibridologinis kryzminimo metodas genetikoje. Mendelio pirmasis ( pirmos kartos hibridu vienodumo ) ir antrasis ( pozymiu issiskyrimo ) desniai. Analizuojamasis kryzminimas.

Hibridologinis tyrimo metodas – kai kryzminami alternatyviais, vienas kita isskirianciais pozymiais organizmai ir stebimi atskiru pozymiu pasireiskimo desningumai.

Monohibridiniu kryzminimu vadiname toki, kai tevines formos skiriasi viena pozymiu pora. Monohibridine analize galima tik tarp aleliniu genu.

I Mendelio desnis – I kartos vienodumo taisykle: kryzminant homozigotinius individus, I kartoj pasireiskia tik dominantinis pozymis; visi individai vienodi.

II Mendelio desnis – pozymiu issiskirimo desnis: kryzminant du heterozigotinius individus, palikuoniu alleliniai pozymiai pagal fenotipa issiskiria santykiu 3:1, pagal genotipa 1:2:1

Analizuojamasis kryzminimas atliekamas tuomet, kai norima issiaiskinti, ar individas yra homozigotas ar heterozigotas.

Individai, kurie kryzminant nesiskirsto I grupes, vadinami homozigotiniais, genetiskai grynais.

Gametu grynumo hipoteze: aleliniai genai, budami heterozigotinej buklej, nesusimaiso vienas su kitu. Citologiskai tai grindziama mejoze. Mejozeje I gametas patenka po viena chromosoma is homologiniu chromosomu poru, taigi ir po viena alelini gena.

2. Treciasis Mendelio desnis (nepriklausomo pozymiu issiskyrimo).

Kryzminant homozigotus, besiskiriancius dviem ar daugiau alternatyviu pozymiu, II kartoj pozymiai issiskiria nepriklausomai viienas nuo kito.

3. Citologinis Mendelio desniu pagrindimas (dihibridiniame kryzminime)

4. Aleliniu genu saveikos. Polialelizmas. Plejotropija

Visiskas dominavimas – jo atveju, jei A lemia koki nors produkta, o a nelemia, tiek homozigotinis dominantas, tiek heterozigotas duos vienodus fenotipus.

Nevisisko dominavimo atveju heterozigotiniame genotipe Bb produkto kiekis bus ma

azesnis palyginus su BB, bet didesnis nei bb.

Superdominavimo atveju heterozigotai turi savo nuosava fenotipa, bet pralenkia abu homozigotus savo issivystymu.

Kodominavimo atveju genai vienas kito atzvilgiu nedominuoja.

Polialelizmas. Alelis yra specfine duoto geno forma. Jei mutaciju yra daug ir ivairiu, gali atsirasti skirtingos duoto geno formos, lemiancios skirtingas israiskas. Tokios skirtingos vieno geno formos yra polialeliai. Be A ir a atsiranda dar ir tarpiniu, pvz laukinis dominantinis alelis lemia juoda spalva, recesyvinis – balta. Gali atsirasti tarpiniai aleliai, kurie lems pilka spalva arba himalajini kaili.

Kartais mutantiniai ir normalus aleliai mazai skiriasi. Jie vadinami izoaleliais. Zmogaus kraujo grupes lemiantys aleliai yra polialeliai.

Plejotropija – reiskinys, kai vienas genas apsprendzia daug pozymiu. Pvz: melynu odenu sindromas – melynos odenos + kalu trapumas + kurtumas

5. Nealeliniu genu saveikos: komplementine, epistaze, polimerija.

Komplementine saaveika – reiskinys, kai nealelniai genai saveikaudami papildo vienas kito veikima ir lemia naujo pozymio atsiradima. Del sios saveikos, sukryzminus hibridus AaBb ir AaBb, F2 kartoje palikuoniu skirtingu fenotipu skaiciai ir ju santykiai yra kitokie: 9:3:4, 9:7, 9:6:1, 9:3:3:1 (pastaruoju atveju fenotipu skaiciu ir ju santyki lemia skirtingi vieno ir to paties pozymio pasireiskimai, o ne dvieju pozymiu pasireiksimo deriniai)

Fenotipu santykis 9:7 susidaro tada, kai komplementiniai dominantiniai genai neveikia savarankiskai. Pvz, kvapiojo zirnelio ziedu raudona spalva lemia A ir B genai, budami kartu. Esant tik vienam is

s ju, taip pat visiems recesyviniams aleliams, pigmentas nesusidaro ir ziedai yra balti.

Fenotipu santykis 9:6:1 susidaro tada, kai komplementiniai dominantiniai genai veikia savarankiskai, taciau lemia vienoda fenotipa. Pvz, moliugo vaisiu disko forma lemia A ir B genai, budami kartu. Esant tik vienam is ju vaisiai yra apskriti. Recesyviniai ju aleliai lemia pailga vaisiu forma.

Fenotipu santykis 9:3:3:1 susiodaro tada, kai komplementiniai dominantiniai genai veikia savarankiskai ir papildo vienas kita. Pvz, vistu skiautere gali buti riesuto, rozes, zirnio arba iprastos formos.

Epistaze – nealeliniu genu saveika, kai vieno geno aleliai slopina kito geno alelius. Genas slopintojas vadinamas supresoriumi. Sukryzminus dihibridus F2 palikuoniu pozymiai esant epistazei issiskiria tokiais santykiais: 12:3:1, arba 13:3

Fenotipu santykis 13:3 susidaro tada, kai supresorius atlieka tik slopinimo funkcija. Pvz, kai kuriu vistu veilsiu plunksnos yra baltos arba spalvotos ir priklauso nuo genu A ir B saveikos: A lemia pigmento susidaryma, o B slopina A geno poveiki. Recesyviniai ju aleliai taip neveikia. Todel spalvotas plunksnas lemia genotipas, turintis gena A ir neturintis B

Jei supresorius ne tik slopina, bet dar ir lemia pozymio vystymasi, fenotipu santykis yra 12:3:1. pvz, avizu grudu pilka spalva lemia genas B, juoda – genas A, kuris dar yra ir geno B slopintojas. Todel genams A ir B esant kartu grudai yra juodi, kaip ir es
sant vienam genui A. recesyviniai ju aleliai neveiklus, todel homozigotu grudai bespalviai.

Polimerija – reiskinys, kai dvi ar daugiau genu poru lemia vieno pozymio atsiradima, sustiprindami ji. Tokie pozymiai dazniausiai esti kiekybiniai ir juos isskirstyti I fenotipus negalima. Juos reikia ivertinti kiekybiskai. Tokiu pozymiu stiprumas paprastai priklauso nuo nuo polimeriniu dominantiniu genu skaiciaus, nes ju veikla sumine. Pvz, kvieciu grudu raudona spalva lemia dvieju poru dominantiniai aleliai (AA,A1A1), o ju recesyviniai aleliai (aa,a1a1) neveikia pigmento sintezes ir recesyviniu homozigotu grudai yra bespalviai. Juo daugiau dominantiniu aleliu, juo stipresne grudu spalva ir atvirksciai. Kryzminant heterozigotinius hibridus tarpusavyje, fenotipu skaicius randamas pagal formule x=2n+1, cia n yra aleliu poru skaicius.

Polimeriniai zmogaus pozymiai yra ugis, svoris, odos pigmentacija, protiniai sugebejimai ir tt.

6. chromosomine paveldimumo teorija.

Prabego vos dveji metai nuo pakartotinio Mendelio desniu atradimo, o 1902m. Setonas ir boveri suvoke Mendelio desniu esme. Juos lemia chromosomu pasiskirstymas tarp dukteriniu lasteliu mitozeje.

Taciau nuoseklis chromosomine teorija Morgano ir jo bendradarbiu Bridzeso, startevanto, Miolerio buvo sukurta veliau, 1911-1919 metais. Jos esme:

• genas yra chromosomos dalis;

• toje pacioje homologiniu chromosomu vietoje (lokuse) – to paties geno strukturines atmainos;

• chromosomoje genu yra daug ir visi issideste linijiskai, vienas paskui kita;vienoje chromosomoje esantys genai paveldimi kartu, sukibe; jie sudaro ta pacia sankibos grupe.

• Kiek haploidiniame rinkinyje yra chromosomu, tiek yr
ra ir sankibos grupiu.

Tirdami drozofla Morganas ir jo bendradarbiai atrado ir genetines rekombinacijos tipa, kuri pavadino krosingoveriu. Keiciamasi segmentais tarp homologiniu chromosomu. Sie tyrinetojai pasiule metoda genu vietai ir sekai chromosomose nustatyti. Pirmiausia ji buvo nustatyta drozofilos chromosomu.

Veliau chromosomine paveldimumo teorija papilde savoka genomas

Genomas – genu visuma haploidiniame chromosomu rinkinyje, platesne prasme – branduolio genu visuma.

Kai kurie chromosomines paveldimumo teorijos desniai ir savokos bendri visiems organizmams, o kai kurie is ju buvo pritaikyti tiriant kitokia geneine sandara turincius organizmus. Bakteriju DNR molekule, kurioje yra didzioji genu dalis (arba visi) irgi vadinama chromosoma. Dar placiau taikoma genomo savoka visoms savarankiskoms genetinems strukturoms: mitochondriju, plastidziu, plazmidziu DNR ir kt. Taigi visus organizmus vienija sie reiskiniai ir strukturos: chromosoma, genas kaip jos dalis, linijine genu seka chromosomoje, genu sankiba, sankibos grupes, genomas, krosingoverio tipo genetine rekombinacija.

7. Genetinis kodas, jo savybes. Mobilus genomo elementai (B. McClintoc). Geno dalumas (mutacija lozenge). Persidengiantis genetinis kodas.

Genetinis kodas – nukleotidu tripletu seka. DNR molekuleje, nulemianti Ar seka baltymu molekuleje. Genetinis kodas pateikiamas lenteleje RNR nukleotidu atzvilgiu, nes ne DNR, o butent RNR tiesiogiai dalyvauja baltymu sintezeje. 3 RNR nukleotidai, kurie nusako Ar vieta baltymo molekuleje, vadinami kodonu. Is 64 kodonu kombinaciju koduojanciu yra 61, o 3 kodonai UAA, UAC ir UGA vadinami terminaliniais. Jie Ar nekoduoja, bet nurodo transkripcijos ir transliacijos pabaiga.

Kodonas AUG yra startinis – juo prasideda transliacija. 1 kodonas koduoja 1 AR, bet 1 AR gali buti koduojama keliais kodonais – kodonais sinonimais. Tik 2 AR turi po 1 kodona. Didziausia informacine verte turi vidinis tripleto narys. Maziausia – treciasis. Si savybe, kad 1Ar gali koduoti keli kodonai, vadinama genetinio kodo issigimimu. Sis issigimiimas turi didele prasme, jis mazina mutaciju tikimybe, daro genetini koda stabilesni. Deja nuo mutaciju tai visiskai neisgelbsti.

Genetinis kodas yra kryptingas ir turi prasme tada, kai yra transliuojama 5’-3’ kryptim. Nukleotidas gali buti tik 1 kodono sudetyje. Tai irgi mazina mutaciju tikimybe. Svarbi genetinio kodo savybe – universalumas. Genetinis kodas tinka ir bakterijoms, ir eukariotams – vienodi kodonai koduoja vienodas AR. Vienintele iseitis is universalumo – kai kuriu organizmu mitochondriju DNR terminalinis kodonas UGA koduoja triptofana, pvz zmogaus.

Atrodytu, kad geno padetis genome yra stabili. Zhromosomos gali pasikeisti aleliniais genais, bet jie lokuse islieka. McClintoc tyre kukuruzu pigmentacija ir pastebejo, kad genas gali pakeisti vieta genome, gali pereiti i kita vieta. Jei tarp koduojanciu pigmentacija genu isiterpia kitas genas, jie tampa neveiklus ir grudas pasidaro bespalvis. Skirtingai nuo mutacijos si padetis nera stabili. Pasalinis genas vel gali pereiti i kita vieta, pigmento gamyba atsinaujins. Elementai, kurie gali keisti savo vieta, vadinami mobiliais genomo elementais. Mobilieji elementais rasti ir mielese, bakterijose, augaluose, zmoguje.

Reiskinys, kai i kuria chromosomos vieta isijungia nebudingas lokusui fragmentas, vadinamas transpozicija. Genomo mobilieji elementais skirstomi i dvi grupes: 1) insercines sekos, – nedideles DNR sritys, turincios tik tokiu genu, kurie koduoj pati isiterpimo procesa, jo mechanizma; 2) transpozonai – didesnes sritys (iki 25tukst nukleotidu), turincios savyje genu, kurie gali salygoti kokia nors organizmo savybe.

Mobilus elementai gali isiterpti i bet kuria genomo vieta arba tik tam tikrose vietose, i konkrecius genus. Tai priklauso nuo taikiniu, kuriuos atpazista palindromines sekos. Mobilus elementais gali patys perkelti save. Vieta genome jie gali keisti ivairiai.

Genomo mobilus elementai pazeidzia geno vientisuma, gali sukelti mutacijas. Isiterpe salia geno reguliacines srities, surikdo jos veikla. Isijungus ilgam fragmentui, chromosomos tampa nehomologinemis, pasireiskia padeties efektas, gali sustipreti genu ekspresija arba jie gali inaktyvuotis. Isiterpe elementai sukelia delecijas, translokacijas.

Manoma, kad mobilios sekos – tai genai, kurie iesko optimalios reguliuojancios zonos, arba tai reguliuojancios zonos, kurios iesko genu, kad galetu atlikti savo reguliacine funkcija. Mobilus elementai gali sokineti ne tik tarp chromosomu, bet ir tarp visu DNR turinciu strukturu. Transpoziciniu isiterpimu daznis 1/104-107 lasteliu vienoje kartoje. Mobiliuju elementu biologine prasme iki galo dar neisaiskinta. Tai gali buti vienas is gamtines mutagenezes budu – savotiska naturali genetine inzinerija.

DNR kai kurie genai persidengia – vienas ieina i kito geno ribas. Genai, turntys bendras sritis vadinami sanklotiniais (persidengianciais). Tokiu genu deka maza DNR molekule gali talpinti daugiau info. Onkogeninio bezdzioniu viruso genome genetinis kodas yra suspaustas i maziau, nei 3 nukleotidus vienai AR.

8. Visiskas ir nevisiskas genu sukibimas. Chromosomu krosoveriniai genolapiai, ju sudarymo principai.

Kai du ar daugiau genu vienoje chromosomoje, jie vadinami sukibusiais. Vienos chromosomos genau sudaro sukibimo grupe. Sukibimo grupe gali buti bet kurioje autosomoje ar lytineje chromosomoje. Mejozes metu skirtingu chromosomu genai i gametas skirstosi nepriklausomai. Tos pacios chromosomos genai mejozes metu neissiskiria ir i gametas patenka kartu. Kai abieju sukibusiu genu dominantiniai aleliai yra vienoje homologineje chromosomoje, o recesyviniai – kitoje, tokia padetis vadinama cis padetimi. Kai sukibusiu genu dominantiniai ir recesyviniai aleliai yra skirtingose chromosomose, tokia padetis vadinama trans padetimi. Kai genai yra vienoje sukibimo grupeje, palikuoniu pozymiai neissiskiria, susidaro du fenotipai. Dideli analizuojamo kryzminimo dihibridiniu palikuoniu nuokrypiai nuo santykio 1:1:1:1 rodo sukibusius genus. Sukibe genai ne visada paveldimi kartu. Mejozes metu tarp chromatidziu vyksta krosingoveris. Nekrosoveriniu gametu visada daugiau, nei nekrosoveriniu, nes ne visose gametose vyko krosingoveris.

Chromosomu genolapiai yra genu issidestymo ir santykinio atstumo tarp ju chromosomoje schemos.

Genu issidestymas chromosomoje nustatomas pasinaudojant krosingoverio reiskiniu. Jeigu genai issideste chromosomoje linijine tvarka, tai juo didesnis atstumas tarp ju, tuo dazniau chromosomos sudaro chiazmas ir keiciasi aleliais. Santykini atstuma tarp genu galima isreiksti krosingoveriu dazniu. Atstumo tarp genu vienetas – 1% persikryziavimu arba 1 morganida.

Krosingoverio daznis apskaiciuojamas ir analizuojamojo kryzminimo rezultatu pagal formule:

V=(a+c)/n * 100

Genu seka chromosomoje galima nustatyti pasinaudojus dvigubo krosingoverio analizes rezultatais.

9. Cromosomu molekuline struktura ir morfologija. Euchromatinas ir heterochromatinas.

Branduolio genai mitozeje yra apjungti i chromosomas. Prokariotu nukleotidas, mitochondriju bei plastidziu chromosoma sudaryta is ziedo formos DNR, susujungusios su ram tikrais baltymais ir RNR. Eukariotams chromosoma yra nukleoproteidas – baltymu ir DNR junginys. I sudeti ieina 40% DNR, 40% histoniniu baltymu ir 20% nehistoniniu baltymu. Histonai ir nehistonai yra strukturines funkcijos, palaiko genetine medziaga, gali buti replikacijos, reparacijos, transkribcijos fermentas. Tai chromosomu chemine struktura.

Eukariotu chromosomu struktura ir funkcija lasteles ciklo eigoje raguliariai kinta. Interfazeje chromosoma despiralizuota, chromatinas siulo pavidalo, genetiskai aktyvus – ant ju transkribuojama, replikuojama, jos vadovauja lasteles gyvybinei veiklai.. mitozeje chromatinas kondensuojasi, sutrumpeja, stebimos pavienes strukturiskai skirtingos chromosomos. Jos genetiskai neaktyvios. Ju funkcija – paskirstyti genetine medziaga sekancioms kartoms. Ilgiausia metafazine chromosoma yra 11 mikronu ilgio. Istempus jos DNR, ilgis butu 90mm, taigi kondensacijos laispnis labai didelis. Chromosomos struktura – DNR molekule – chromatino fibrile.

Eukariotu chromosomu struktura dar labiau komplikuota, psiralizacijos laispnis didesnis. Pirmine struktura yra nukleosoma. Tarp dvieju kaimyniniu nukleosomu esanti DNR vadinama linkerine. Mazdaug 5-15 tokiu nukleosomu suarteja ir sudaro nukleomera, kuri yra daugiau ar maziau spiraliska. Vidutinio dydzio gena sudaro 5-6 nukleosomos. Kitas lygis – nukleomeru kilpos. Kilpos sudaro chromonema, kuri dar kondensuojasi ir sudaro metafazine chromosoma. Galimas dar didesnis kondensacijos laipsnis – baro kunelis.

Euchromatinas – nusidazo maziau, t.y silpniau kondensuotas ir genetiskai aktyvus. Heterochromatinas – dazosi intensyviau, nes labiau kondensuotas, blogiau prieinamas iv fermentams, todel genetiskai neaktyvus. Kai jie susikaupe vienoje vietoje, heterochromatinas gali virsti euchromatinu. Heterochromatinas skirstomas i konstutyvu ir fakultatyvu. Konstutyvusis nuolat aptinkamastam tikrose chromosomu dalyse- galuose ir prie centromeru. Kai kurios chromosomos sudarytos tik is konstutyvaus heterochromatino. Fakultatyvus heterochromatinas susidaro laikinai tam tikrais gyvenimo periodais ar tam tikrose lastelese. Jis gali tureti genu, kurie aktyvus vienose lastelese, o kitose neaktyvus.

10. modifikacinis kintamumas, jo desningumai

Tai nepaveldimi, nesukeliantys genotipo pakitimu organizmu ar organu pozymiu savybiu kitimai, atsirade del aplinkos poveikio. Modifikacijos nulemiamos genotipo. Nuo aplinkos ir genotipo saveikos priklauso fenotipas. Svarbu, kokiu laipsniu pozymis lemiamas genotipo, ir kokiu aplinkos. Aplinkos poveikis atskiriems pozymiams nevienodas. Yra ir tokiu pozymiu (pvz idegimas), kurie priklauso tik nuo aplinkos. Ypac jautrus aplinkos poveikiui yra kiekybinius pozymius lemiantys genai. Kiekybiniu pozymiu kitimui yra ribos, kurias salygoja genotipas. Tai reakcijos norma. Genai lemia ne grieztai apibrezta pozymi, o jo kitimo ribas – rekcijos norma. Modifikacinio kintamumo metu kinta ne genotipas, o fenotipas. Modifikacijos padeda prisitaikyti besikeiciancioje aplinkoje.

Individualioje raidoje stebimi desningi morfologiniu, biochemniu, fiziologiniu savybiu kitimai. Ju eiga apsprendzia paveldimumas. Toks kintamumas vadinamas ontogenetiniu. Organizmo reakcijos desningumai kinta. Teratologinis kintamumas atsiranda ankstyvoj embriogenezej, tai igimtas pakitimas. Skirtingai nuo mutaciju teratologinis kintamumas nera paveldimas. Nepaveldimi pakitimai vadinami morfozemis. Jas gali sukelti iv chemikalai.. modifikacijos yra trumpalaikes – pasireiskia tik toje kartoje, kur jas veikia faktoriai.aptinkama ilgalaikiu augalu modifikaciju, kurios perduodamos is kartos ir karta, taciau tai paveldima citoplazminio paveldejimo budu. Modifikacijs, kuri imituoja zinoma mutacija, vadinama fenokopija. Gali buti mutacija, kuri panasi i zinoma modifikacija. Ji vadinama genokopija.. modifikacinis kintamumas – tai buferine organizmo sistema, kuri atsveria besikeiciancias aplinkos salygas reakcijos normoje. Jei reakcijos normos nepakanka, organizmas zuva. Pastovu prisitaikymo pobudi uztikrina ne modifikacijos, o mutacijos ir gamtine atranka.

11. Kombinacinis kintamumas

jis susijes su naujais genu deriniais genotipe. Patys genai nekinta, bet susidaro nauji ju deriniai. Tai ivyksta del: 1. homologiniu chromosomu orientacijos ekvatoriaus plokstumoje I metafazeje. Jos issidesti atskirai nepriklausomai viena nuo kitos. Nuo to priklauso kokiomis kryptimis judes chromosomos. Atsitiktine orientacija ir lemia dideli chromosomu kombinaciju kieki gametose. 2. reciprokinio pasikeitimo genais tarp nehomologiniu chromosomu – krosingoverio.3. gametu susijungimo apvaisinimo metu, kai susidaro zigota. Taip susidaro atsitiktiniai deriniai. Heteroze – hibridine jega – palikuonys didesni, geresni, gyvybingesni negu kiekvienas tevas atskirai. Kombinacinio kintamumo saltiniai uztikrina nuolatini genu persiskirstyma, kuris salygoja ivairias genu kombinacijas. Isorine aplinka, naturali atranka veikia tokiu budu atsiradusius fenotipus. Jei kombinacija naudinga, organizmas isgyvena, dauginasi. Sie kitimai nesukelia salygu nauju rusiu atsiradimui, nes nera tokie dideli.

Genetine rekombinacija – tevines medziagos pasiskirstymas palikuonyse. Eukariotuose ja uztikrina lytinis procesas. Prokariotuose vyksta taip pat del triju mechanizmu: konjugacijos, transformacijos ir transdukcijos. Yra trys tipai: bendroji, sait-specifine ir netaisyklingoji rekomginacija.

12. Mutacijos: genines, chromosomines, genomines.

Genu mutacijos optiniu mikroskopu nestebimos. Tai chromosomu vidines strukturos pakitimai, pastebimi tik palikuonyse, jei ju fenotipas pakites

1. Tranzicija – toks DNR strukturos pakitimas, kai vienos rusies purino baze pakeiciama kitos rusies purino paze, arba pirimidino – pirimidimine baze. Tokie pakitimai atsiranda replikacijos metu.

2. Transversija – panasi i tranzicija, tik purino baze cia keicia pirimidinas.

3. Insercija – tokia genu mutacija, kai I DNR grandi isiterpia viena ar kelios pasaliniu nukleotidu poros. Tai gali buti mobilus genomo elementai.

4. Delecijos metu is DNR grandines iskrenta fragmentas

5. Inversija – mutacija, kai fragmentas apsisuka 180 laipsniu kampu.

Chromosomu mutacijos – chromosomu strukturos pakitimai. Juos galima stebeti pro mikroskopa. Norint nustatyti chromosomine mutacija reikia, kad vienoje homologineje chromosomoje butu mutacija, o kitoje – ne. Chromosomines mutacijos atsiranda iki DNR replikacijos, chromatidziu – po DNR replikacijos.

1. Delecija – chromosomos dalies iskritimas. Jei iskrenta dalis be centrosomos, ji prarandama – dingsta. Iskritusi didesne dalis gali sudaryti zieda. Iskritus viduriniam segmentui susidaro kilpa. Gyvybiskai svarbiu genu delecios yra letalios.

2. Duplikacija – jos metu segmentas gali padvigubeti. Segmentai gali lokalizuotis vienas paskui kita. Duplikacijos mazina gyvibinguma, bet gali buti priemone prisitaikyti prie nauju salygu (pvz bakterijos prisitaiko prie antibiotiku)

3. inversijos metu chromosomos segmensta plysta ir isistato i chromosoma apsisukes 180 laipsniu kampu. CDE -> EDC. Po inversijos genetines medziagos leka tiek pat, bet pakinta genu vieta. Todel gali pasireiksti padeties efektas.

4. Insercija – kai i chromosoma isiterpia pasalinis segmentas (virusas, egzonine DNR, mob. Genomo elementas). Gali pasireiksti padeties efektas, susidaro kilpos, sutrinka konjugacija.

5. Translokacija – jos metu segmentas gali pereiti is vienos vietos i kita toje pacioje chromosomoje, pasireiksti inercija, gali pereiti is vienos homologines chromosomos i kita arba is vienos chromosomos i kita, nehomologine.

6. Izochromosomos susidaro tada, kai centromera pasidalija pusiau netaisyklingai ir susidaro dvi chromosomos – viena sudaryta is ilguju peciu, o kita is trumpuju

Genomines mutacijos – chromosomu skaiciaus pakitimas. Kiekviena rusis turi budinga chromosomu skaiciu. Organizmai, kurie turi nenormalu chromosomu rinkini, vadinami genominiais mutantais. Euploidai – organizmai su normaliu chromosomu rinkiniu arba su istisu chromosomu rinkiniu skaiciaus pokyciais. Jiems priskiriami n, 2n ir poliploidai. Heteroploidai – kai chromosomu rinknys pakites is dalies, padidejes ar sumazejes pavieniu chromosomu skaicius.

Poliploidija – kai organizme yra kartotinis chromosomu rinkiniu skaicius. Poliploidija gali atsirasti del apvaisinimo anomaliju, pvz viena oocita apvaisina du spermatozoidai. Zmogaus poliploidai neisgyvena, jie mirsta embrioninej stadijoj arba katik gime. Tai dazna savaiminiu abortu priezastis. Somatine poliploidija naudinga – ji padidina organo funkcines galimybes (kai negalima didinti lasteliu skaiciaus)

Heteroploidijos atveju pakinta tik pavieniu chromosomu skaicius. Vystosi tada, kai kai mitozeje neatsiskiria chromatides, arba mejozeje – chromosomos. Tokie organizmai yra anomalus. Sutrikus I mejozei, normaliu gametu ir palikuoniu nebus, sutrius II mejozei bus ir normaliu ir heteroploidiniu palikuoniu.

Heteroploidijos rusys : monosomija, disomija, trisomija, nulisomija, polisomija. Del heteroploidijos pakinta organizmo sandara, mazeja gyvibingumas. Kuo didesne heteroploidija, tuo didesnes anomalijos. 50% savaiminiu abortu tenka heteroploidijai

13. Mutaciju fenotipines pasekmes: dominantines, recesyvnes, indiferentiskos. Nonsens, misens, remelio poslinkio mutacijos.

Dominantines mutacijos – kai recesyvinis alelis mutuoja i dominantini;tokia pirmoje kartoje pasireiskia fenotipiskai)

Recesyvines – kai dominantinis alelis mutuoja i recesyvini; tokia pirmoje kartoje nepasireiskia, slepiasi heterozigotinej buklej, sudaro paveldimo kintamumo rezerva mutacijai.

Taskinemis mutacijomis vadinama trancizicija ir transversija. Pakitus vienai nukleotidu porai, pakinta iRNR, transliacijos metu gali pasikeisti inesama Ar, pakinta baltymas.

Jei pakinta treciasis tripleto nukleotidas, kodonas virsta kodonu sinonimu. Baltymas nepakis – tai tykioji mutacija. UAC pakitus i CAC, bus koduojamas histidinas ir gaminamas defektyvus baltymas su pakitusia AR – tai missens mutacija. Del jos gali vystytis pjautivine anemije. Jei pakites tripletas praranda prasme, – virsta terminaliniu kodonu, transliacija sustoja, gaminamas nepilnas baltyms – nonsens mutacija.

Insercija, delecija, inversija vadinamos remelio poslnkio mutacijomis, nes pakinta visi tripletai nuo intarpo ar inversijos pradzios. Jos sukelia zymiai didesnius pakitimus, nei taskines. Pakinta visa koduojamu AR seka. Genas tampa neveiklus ir labai pakinta baltymo savybes.

14. Savaimines ir indukuotos mutacijos. Fiziniai, cheminiai, biologiniai mutagenai.

Pagal atsiradimo priezasti skiriamos spontanines (atsirandancios savaime) ir indukuotos (sukeltos zinomu veiksniu) mutacijos. Esminio skirtumo nera, tik mes nezinome spontaniniu mutaciju priezasciu.

Veiksniai, kurie sukelia mutacijas, vadinami mutagenais. Tai cheminiai junginiai, fiziniai veiksniai, biologiniai veiksniai.

Cheminiai mutagenai – iv. Chemines medziagos, sunkiuju metalu druskos, alkaloidai, peroksidai ir tt. Jies budinga slenkstine koncentracija, maksimumo reiskinys, padidejes atsparumas veikiant ilga laika. Ta pati medziaga vieniems organizmams yra mutagenas, kitiems – ne. mutagenai tiesiogiai veikia DNR, nors kai kurie veikia mikrovamzdeliu baltymus (salygoja poliploidija)

Fiziniai mutagenai – ivairiu rusiu spinduliavimas. Skvarbioji radiacija sukelia mutacijas. Svitinimas sukelia chromosomu ir genu mutacijas. Svitinimo padarinys – laisvuju radikalu susidarymas. Jie labai reaktyvus ir skaido daugelis organiniu medziagu, taip pat ir NR. Pakitimus gali sukelti ir spinduline energija, laikant ilgai apsvitintoj aplinkoj. Mutacijas gali sukelti ir UV, sviesos fotonai, auksta t-ra

Biologiniai mutagenai – virusai, kai kuriu organizmu toksinai. Mutageniniu veikimu pasizymi patogeniniai ir nepatogeniniai duotam organizmui virusai. Jie pakeicia lasteliu metabolizma. Labai stiprus biologiis mutagenas gali buti egzonine DNR – svetimo organizmo DNR.

15. Mutaciju ir gamtines atrankos rysys.

Poliploidai yra gyvibingesni, atsparesni nepalankiems aplinkos veiksniams, poliploidines rusys nepalankiomis salygomis daznai isstumia diploidines rusis

Naujai atsiradusios mutacijos gali buti genetiskai nestabilios. Tai labai priklauso nuo mutacijos atsiradimo budo.

Labai maza tikimybe, kad naujais atsirades pokytis butu geresnis uz optimalu varianta, todel daugelis mutaciju yra zalingos.

Naturali atranka individualu kintamuma pavercia naudingu rusiniu kintamumu. Ji patikrina, kuris genotipas naudingas. Stabilizuojanti atranka islaiko naudingas kombinacijas. Stabilizuojancios atrankos naudingas poveikis – didelis neisnesiotu ir pernesiotu naujagimiu mirtingumo lygis palyginus su normaliu.

16. Antimutagenai. DNR pazaidu atstatymas (fotoreaktyvacija, ekscizine reparacija) . Zmogaus DNR reparacijos defektai (pigmentine kseroderma, Fankonio mazakraujyste)

animutagenai slopina mutagenu veikima. Visiskai isvengti mutagenu veikimo neimanoma, todel svarbu maksimaliai sumazinti ju zalinga poveiki genotipui. Siam tikslui vartojami antimutagenai glutationas irkiti tioliai,antioksidantai. Antimutagenai skirstomi i:

gamtinius ir sintetinius

universalius ir specifinius

Universalieji gali slopinti kur kas didenis skaiciu mutagenu. Universalumu labiausiai pasizymi glutationas, askorbo rugstis, tokoferolis, karotinoidai.

Genetine medziaga DNR yra labai stabili. Nukeotdu ijungimas i naujai sintetinamas DNR grandines irgi vyksta palyginti tiksliai. O jei ir padaroma klaidu, tai jas istaiso tie patys sintezes fermentai. DNR polimerazes atlieka korekcija, salindamos neteisingai ijungtus, nesuporuotus nukleotidus, taciau klaidu vistiek lieka. DNR stabilumo priezastis yra pazaidu reparacija

Fotoreaktyvacija. Reiskinys zinomas seniai, atrastas bent tris kartus. Apsvitinus organizmus UV ir po to matoma sviesa, zalingas UV spinduliu poveikis sumazeja ar net visai isnyksta. Fotoreaktyvacija pasireiskia taip: apsvitinti UV ir toliau auginami patamsyje mikroorganizmai zuva. Bet jei po UV dar svitinsime matoma sviesa,daug mikroorganizmu lasteliu atgys

Ekscizine reparacija. Baziu ekscizija atlieka konkrecioms DNR pazaidoms specifines DNR N-glikozilazes. Jos atpazista konkrecia pazaida ir pasalina visa pazeista baze. Baze atskeliama nuo polimero fosfodeoksiribozinio karkaso vykstant N-glikoziliniu rysiu hidrolizei. Vietoj pasalintos bazes atsiranda AP saitas (AP-saitai yra potencialios DNR pazaidos, nes gali buti ijungta ne ta baze, kuri buvo anksciau;bazes iterpimas vyksta su klaidom)

Naujos mutacijos lyt ar somatinese lastelese gali atsirasti tik tik tada, kai slopinama DNR reparacija. Daugelis ligu slopina reparacija bei yra labai duagligu, kuriu pirmines priezastys kolkas neaiskios. Tik geriau istyrus isitikinama, kad tai reparacijos geno poveikis. Daugeliu atevju sios ligos kaip reparacijos defektai aptinkamos pagal jautruma UV spinduliuotei. Taip atsitiko ir pigmentines kserodermos atveju. Tai pusiau letalios recesyvines ligos, pereinancios i odos vezi. Ligonis gali apakti. Nukencia atviros kuno dalys, kurios kontaktuoja su UV. Tik fenotipiskai pigmentines kserodermos panasios. Is tikruju tai bent 8 skirtingu nealeliniu genu mutacijos.

Sergantys Fankonio mazakraujyste labai jautrus ne tik UV, betir laisviems radikalams bei mutagenams, kurie sukelia tarpgrandines DNR sarysas. Fankonio mazakraujyste atsiranda del 3 ar 12 chromosomu plysimo. Vystosi kraujo gamybos organu nepakankamumas, leukozes, augliai, skeleto sklaidos trukumai. Mirsta del nukraujavimu ar infekciju pirmais gyvenimo metais. Gali padideti kaulu ciulpu hiperplazija, vystosi mazakraujyste. Gali buti sutrikusi DNR rteparaciju sistema. Zmones labai j

. . .

XX-XY XX-X0

Zmogus ♀ 44+XX

♂ 44+XY Ziogas ♀ 22+XX

♂ 22+X

Silkverpis ♀ 54+XY

♂ 54+XX Kandis ♀ 60+X

♂ 60+XX

Singamijos atveju lyciu santykis mazdaug 1:1. zmoniu berniuku vistik daudiau – 100 mergaiciu gimsta 106 berniukai.

Pozymiai, apriboti lyties – genai yra autosomose. Jie issivysto tik vienos lyties organizmuose. Tai antriniai lytiniai pozymiai.

Pozymiai, priklausomi nuo lyties – pozymiai, kurie dazniau pasitaiko vienoje lytije, nei kitoje, pvz aviu raguotumas – jei RR arba Rr, patinai raguoti, o pateles raguotos nebent, jei turi RR.

Igimtas klubo sanario isnirimas labiau budingas mergaitems, nei berniukams. Igimtas skrandzio prievarcio susiaurejimas labiau budingas berniukams.

Progamija – lytis apsprendziama brestant gametoms. Is stambiu kiausialasciu issivysto pateles, is smulkiu – patineliai.

Epigamija – lytis apsprendziama embrioninio vystymosi metu, pvz Bonelija – jei kiausinelis pateks I vandeni, is ju vystysis patele, o jei brandins savyje, – patineliai. Krokodilu lytis priklauso nuo temperaturos.

26. Geno savokos evoliucija nuo Mendelio (paveldimas faktorius), Morgano (cistronas, mutonas, rekonas), Beadle-Tatumo (vienas genas – vienas fermentas) iki siu dienu.

Mendelis irode, kad tikrai yra paveldimumo vienetai. Si isvada buvo padaryta is lytiniu lasteliu genetines analizes ir nepriklausomo pozymiu paveldejimo desnio. Jei lytinese lastelese yra uzrasyti busimojo individo pozymiai ir kiekvienas pozymis paveldimas nepriklausomai, tai lytinese lastelese ir zigotoje kiekvienam pozymiui yra atskiras savaankiskas pradas, “uzrasas” – veiksnys, genas. Termina genas veliau pasiule pats Mendelis. Morganas veliau teige, kad genas yra chromosomos dalis, kad homologiniu chromosomu tuose paciuose lokusuose yra aleliniai genai, kad genai chromosomoje issideste linijiskai.

Cistronas – chromosomos dalis, kurios ribose recesyvines mutacijos trans padetyje salygoja mutantini fenotipa, o cis padetyje – normalu.

Rekonas – maziausia geno dalis, kuria chromosomos gali apsikeisti krosingoverio metu.

Mutonas – maziausia geno sritis,kurios pakitimai sukelia mutacija.

Taigi genas – funkcinis vienetas, apsprendziantis tam tikra pozymi, bet gali buti sudarytas is smulkesniu daliu ir nera nekintantis.

1941 Beadle ir Tatum nustate, kad genas lemia viena konkrecia reakcija ir paskelbe isvada, jog vienas genas – vienas fermentas. Siuo metu ji yra patikslinta vienas genas – vienas polipeptidas.

Genai pavadinti 1909 Johanseno.

Join the Conversation

×
×