Paveldimosios ligos
Paveldimos ligos, ligos, kurias sukelia paveldimos informacijospokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomones ir genetines ligas.Paveldimosios ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai.~50%poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga pavledimomis ligomisarba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinėsligos).Lietuvoje dažniausios paveldimosios ligos yra hipotirozė, mukoviscidozė,andrenogenitalinis sindromas, malabsorbcijos sindromas, fenilketonurija.Dažnos kai kurios chromosominės ligos: Dauno liga, Klainfelterio sindromas.
Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną irdėl to sutrikusį sudėtingą biochem. procecą kol kas neimanoma. Gydantdaugelį paveldimųjų ligu, organizmui reikalingos medžiagos keičiamoskitomis.Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų.Visoschromosominės ligos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų irjų ląstelių biochem. tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų. Didelęreikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiamagiminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimasir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti,kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs.Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijosduomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus,jei žinoma, kiekliga paplitusi populiacijoje.
Hipotirozė
Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizmeima stokoti jos hormonų tiroksino trijotironino bei lėtėja organizmomedžiagų apykaita. Hipotirozė būna įgimta (dėl nėštumo toksikozės, sutrikusvaisiaus vystymuisi) ir įgyta (po skydliaukės atrofijos, gydant didelėmisradioaktyviojo jodo dozėmis). Suaugusiam žmogui hipotirozė sukeliamiksedemą, vaikui – kretinizmą.
Mukoviscidozė
Mukoviscidozė – įgimta liga, kuriai būdinga sutrikusi visų išorinėssekrecijos liaukų veikla. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sutrikusprakaito, seilių liaukų, kasos, bronchų veiklai, padidėja jų išskiriamosekreto klampumas,jis sunkiau išsiskiria. Pažeidžiami plaučiai, kasa,
žarnynas.Adrenogenitalinis sindromas
Adrenogenitalinis sindromas – simptomų kompleksas, atsirandantis dėlantinksčių žievės įgimtos hiperfunkcijos su gausia androgenų sekrecija.Moterims būna 4-5 kartus dažniau negu vyrams. Adrenogenitalinis sindromasatsiranda dėl sutrikusios steroidogenezės, antinksčių žievės naviko,įgimtos paveldėtos jų hiperplazijos; dėl pastarosios priežastiesAdrenogenitalinis sindromas gali būti keletui vienos šeimos vaikų.Dažniausiai pasitaiko virilinė Adrenogenitalinio sindromo forma. Moterimsatsiranda antrinių vyriškų požymių: pažemėja balsas, padidėja raumenys,vyriškai apželia gakta, pagausėja plaukų ant viso kūno, ima želtiūsai,barzda…
Rečiau pasitaiko adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo forma.Nustatoma naujagimiams. Dažniau būna berniukams.Kūdikis atpilynėja, vemia,viduriuoja, liesėja, padidėja arterinis kraujospūdis, sutrinka vandens irdruskų pusiausvyra. Gali reikštis krizėmis, per kurias būna ūminiokraujagyslių funkcijos nepakankamumo požymių, nuolat laikosi laikosipadidėjęs arterinis kraujospūdis, būna sutrikimų inkstuose, akių dugnokraujagyslėse, išsiplečia širdies kair. skilvelis.Gydoma kortikosteroidais, esant adrenogenitalinio sindromo druskos netekimoformai – dar ir mineralkortikoidais. Lytiniai defektai šalinami plastinėmisoperacijos. Nesant nuolatinės pakaitinės hormonų terapijos, gali atsirastiūminis antinksęių nepakankamumas, nuo kurio ligonis gali mirti.
Malabsorbcijos sindromasMalabsorbcijos sindromas – sutrikusio, nepakankamo maisto medžiagųįsiurbimo plonojoje žarnoje simptomų kompleksas. Neretai šį sindromąsukelia įgimtos priežastys: plonosios žarnos gleivinės stuktūros pakitimaiir tam tikrų fermentų stoka. Gali sukelti ir plonosios žarnos bei kitosvirškinamojo trakto ligos, belatakių liaukų veiklos, kraujotakossutrikimas, kai kurios cheminės medžiagos,jonizuojantis spinduliavimas.Pažeidžiama plonosios žarnos gleivinės struktūra, prasideda epiteliniųląstelių distrofija ir atrofija. Šie pakitimai surtikdo galutinį maistomedžiagų virškinimą epitelinių ląstelių membranose ir įsiurbimą.Ligoniui reikia laikytis dietos. Jis turi maitintis šviežiu, vitamingu
maistu. Negalima valgyti aštrių, riebių, rūkytų, keptų, marinuotų valgių irtokių produktų, kurie sukelia viduriavimą. Gydoma maisto medžiagų įsiurbimąstimuliuojančiais, viduriavimą stabdančiais ir kt. Vaistais, švirkščiamamedžiagų, kurių organizmui labiausiai stinga aminorūgščių, gliukozės,vitaminų. Ligoniui suteikiamas invalidumas.Fenilketonurija
Fenilketonurija – paveldima genetinė liga dėl aminorūgšties fenilalaninoapykaitos sutrikimo. Fenilketonurijos paplitinimas Europoje –1 iš 4500 arba15 000 naujagimių ( Lietuvoje – 1 iš 12 500). Dažniausiai fenilketonurijospriežastis – įgimta fermento fenilalaninhidrosksilazės stoka. Sutrinkabaltymų gamyba, kai kurių fermentų aktyvumas; tai trikdo centrinės nervųsistemos veiklą. Ligos požymiai išryškėja po pirmo gyvenimo mėnesiopabaigoje: kūdikis būna vangus ir mieguistas arba neramus,vemia blogaimiega, krūpčioja, nelaiko galvos, nesiverčia nuo pilvo ant nugaros.Būdingasligos požymis – specifinis šlapimo kvapas. Vėliau pašviesėja plaukai iroda, kartais prasideda jos uždegimas. Negydant atsilieka psichinisvystmasis, būna traukulių, gresia sunki silpnaprotystė.Fenilketonurija diagnozuojama biocheminiais kraujo ir šlapimo tyrimais,atliekamais visiems naujagimiams. Kartais diagnozuojami iki gimimo.Kūdikis, kuriam nustatoma fenilketonurija, tuojau pat imamas gydyti dieta.
Dauno liga
Dauno liga – dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės –oligofrenijos forma.Dauno priežastis – genetinė anomalija;vaiko organizmo ląstelių 21-ojojechromosomų poroje būna papildoma (47-oji) schromosoma (vad. Trisomija).Ligoniui būdinga apskritas veidas, siauros, istrižos akys, papildoma odosklastotė, dengianti vidinį vokų plyšio kampą ir pereinantį į viršutinįvoką, trumpa plati nosis, Vėlai išdygę, deformuoti dantys, didelisatstumas tarp akių, Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis, lėti,nekoordinuoti judesiai, protinis atsilikimas, žemas ūgis.Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveikibendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradedalaikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metųamžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Jų galva maža,
pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų formaneįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti,greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būnaiškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimoprocesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškaiatsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Tačiaušie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgstamėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuosatskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.Šių ligonis fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikųbendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Daunosindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai infekcinėmis ligomis (pvz.plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokiųligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.
Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų),kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo traktoformavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnaišie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kuriostampa jų mirties priežastimi.Ne visada galima pasikliauti vien būdingais išoriniais ligos požymiais.Tikslią diagnozę galima nustatyti tik ištyrus žmogaus chromosomas irnustačius būdingus 21 chromosomų poros pokyčius.Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jųpsichika, jiems galima išugdyti buitinius įgūdžius. Tokie vaikaikonsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.
Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikaluidirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla.Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama.
Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas daugelio organų
sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos)liaukų funkcijos.Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas(sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinėspaviršių, pvz., prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.
Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniubūdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitęgenai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būnasveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui.Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosiosrasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio genokinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiauišsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būnažarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, imavemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esantžarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėjepilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas). Vėliau išryškėja sulėtėjęsaugimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagųįsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančiųmedžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiaidvokiančiomis išmatomis. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl topadidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstosstemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti irnukenksminanti funkcija).
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozėnustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada
ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžiųsausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai –pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra(aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusipagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančiųuždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kuriesunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio(esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visiišvardinti sutrikimai progresuoja.Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklossutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampabūgno lazdelių formos.
Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuosedažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiaipasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šiųbakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijosišskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėlbesikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamaskasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne,riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas irpsichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas,tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagųvirškinimą.
Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimąpūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliuškta plaučio dalis (susiformuojaatelektaze). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis galisupūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas). Nuolatinis uždegimasgali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka
deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taippat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėjaspaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėjadusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčiopilvo ertmėje.Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insulinąveiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimasdėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukeltikepenų cirozei būdingas komplikacijas.
Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltaspilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.
Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų).
Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdytisveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemospažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridųnetekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomistokius ligonius gali greit ištikti šilumos smūgis.
Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvenaapie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.
Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą gyvenimą. Jiems nuolatskiriami kasos fermentų, tulžies rūgščių turintys preparatai virškinimui irmaisto medžiagų įsisavinimui pagerinti, pilvo pūtimui, sunkumui pilvemažinti. Esant plaučių infekcijos požymiams, gydoma antibakteriniaispreparatais (dažniausiai turinčiais aktyvumą prieš Pseudomonas aeruginosa),daromi kvėpavimo pratimai, vibracinis krūtinės ląstos masažas, skystinamasbronchų sekretas, kad ligons galėtų lengviau atsikosėti. Gydomosprisidėjusios komplikacijos (širdies veiklos nepakankamumas, kepenųcirozė). Ligai paūmėjus, gydoma ligoninėje. Po ligoninės gydymas tęsiamas
sanatorijoje.Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Šiltumetu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmodruskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą. Jeiligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas,drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijospavojų, palengvinti kvėpavimą.Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligoniųgiminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip patatliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus(antenatalinė diagnostika).