Paveldimosios ligos
Paveldimos ligos, ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos pokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomones ir genetines ligas.
Paveldimosios ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai.~50%
poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga pavledimomis ligomis arba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinės ligos).
Lietuvoje dažniausios paveldimosios ligos yra hipotirozė, mukoviscidozė, andrenogenitalinis sindromas, malabsorbcijos sindromas, fenilketonurija.
Dažnos kai kurios chromosominės ligos: Dauno liga, Klainfelterio sindromas.
Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną ir dėl to sutrikusį sudėtingą biochem. procecą kol kas neimanoma. Gydant daugelį paveldimųjų ligu, organizmui reikalingos medžiagos keičiamos kitomis.
Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų.Visos chromosominės ligos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų ir jų ląstelių biochem. tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų. Didelę reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama giminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimas ir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti, kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs.
Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus,jei žinoma, kiek liga paplitusi populiacijoje.
Hipotirozė
Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizme ima stokoti jos hormonų tiroksino trijotironino bei lėtėja organizmo medžiagų apykaita. Hipotirozė būna įgimta (dėl nėštumo toksikozės, sutrikus vaisiaus vystymuisi) ir įgyta (po skydliaukės atrofijos, gydant didelėmis radioaktyviojo jodo dozėmis). Suaugusiam žmogui hipotirozė sukelia miksedemą, vaikui – kretinizmą.
Mukoviscidozė
Mukoviscidozė – įgimta liga, kuriai būdinga sutrikusi visų išorinės sekrecijos liaukų veikla. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sutrikus prakaito, seilių liaukų, kasos, bronchų veiklai, padidėja jų išskiriamo sekreto klampumas,jis sunkiau išsiskiria. Pažeidžiami plaučiai, kasa, žarnynas.
Adrenogenitalinis sindromas
Adrenogenitalinis sindromas – simptomų kompleksas, atsirandantis dėl antinksčių žievės įgimtos hiperfunkcijos su gausia androgenų sekrecija.
Moterims būna 4-5 kartus dažniau negu vyrams. Adrenogenitalinis sindromas atsiranda dėl sutrikusios steroidogenezės, antinksčių žievės naviko, įgimtos paveldėtos jų hiperplazijos; dėl pastarosios priežasties
Adrenogenitalinis sindromas gali būti keletui vienos šeimos vaikų.
Dažniausiai pasitaiko virilinė Adrenogenitalinio sindromo forma. Moterims atsiranda antrinių vyriškų požymių: pažemėja balsas, padidėja raumenys, vyriškai apželia gakta, pagausėja plaukų ant viso kūno, ima želti ūsai,barzda…
Rečiau pasitaiko adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo forma.
Nustatoma naujagimiams. Dažniau būna berniukams.Kūdikis atpilynėja, vemia, viduriuoja, liesėja, padidėja arterinis kraujospūdis, sutrinka vandens ir druskų pusiausvyra. Gali reikštis krizėmis, per kurias būna ūminio kraujagyslių funkcijos nepakankamumo požymių, nuolat laikosi laikosi padidėjęs arterinis kraujospūdis, būna sutrikimų inkstuose, akių dugno kraujagyslėse, išsiplečia širdies kair. skilvelis.
Gydoma kortikosteroidais, esant adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo formai – dar ir mineralkortikoidais. Lytiniai defektai šalinami plastinėmis operacijos. Nesant nuolatinės pakaitinės hormonų terapijos, gali atsirasti ūminis antinksęių nepakankamumas, nuo kurio ligonis gali mirti.
Malabsorbcijos sindromas
Malabsorbcijos sindromas – sutrikusio, nepakankamo maisto medžiagų įsiurbimo plonojoje žarnoje simptomų kompleksas. Neretai šį sindromą sukelia įgimtos priežastys: plonosios žarnos gleivinės stuktūros pakitimai ir tam tikrų fermentų stoka. Gali sukelti ir plonosios žarnos bei kitos virškinamojo trakto ligos, belatakių liaukų veiklos, kraujotakos sutrikimas, kai kurios cheminės medžiagos,jonizuojantis spinduliavimas.
Pažeidžiama plonosios žarnos gleivinės struktūra, prasideda epitelinių ląstelių distrofija ir atrofija. Šie pakitimai surtikdo galutinį maisto medžiagų virškinimą epitelinių ląstelių membranose ir įsiurbimą.
Ligoniui reikia laikytis dietos. Jis turi maitintis šviežiu, vitamingu maistu. Negalima valgyti aštrių, riebių, rūkytų, keptų, marinuotų valgių ir tokių produktų, kurie sukelia viduriavimą. Gydoma maisto medžiagų įsiurbimą stimuliuojančiais, viduriavimą stabdančiais ir kt. Vaistais, švirkščiama medžiagų, kurių organizmui labiausiai stinga aminorūgščių, gliukozės, vitaminų. Ligoniui suteikiamas invalidumas.
Fenilketonurija
Fenilketonurija – paveldima genetinė liga dėl aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimo. Fenilketonurijos paplitinimas Europoje –1 iš 4500 arba
15 000 naujagimių ( Lietuvoje – 1 iš 12 500). Dažniausiai fenilketonurijos priežastis – įgimta fermento fenilalaninhidrosksilazės stoka. Sutrinka baltymų gamyba, kai kurių fermentų aktyvumas; tai trikdo centrinės nervų sistemos veiklą. Ligos požymiai išryškėja po pirmo gyvenimo mėnesio pabaigoje: kūdikis būna vangus ir mieguistas arba neramus,vemia blogai miega, krūpčioja, nelaiko galvos, nesiverčia nuo pilvo ant nugaros.Būdingas ligos požymis – specifinis šlapimo kvapas. Vėliau pašviesėja plaukai ir oda, kartais prasideda jos uždegimas. Negydant atsilieka psichinis vystmasis, būna traukulių, gresia sunki silpnaprotystė.
Fenilketonurija diagnozuojama biocheminiais kraujo ir šlapimo tyrimais, atliekamais visiems naujagimiams. Kartais diagnozuojami iki gimimo.
Kūdikis, kuriam nustatoma fenilketonurija, tuojau pat imamas gydyti dieta.
Dauno liga
Dauno liga – dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės –
oligofrenijos forma.
Dauno priežastis – genetinė anomalija;vaiko organizmo ląstelių 21-ojoje chromosomų poroje būna papildoma (47-oji) schromosoma (vad. Trisomija).
Ligoniui būdinga apskritas veidas, siauros, istrižos akys, papildoma odos klastotė, dengianti vidinį vokų plyšio kampą ir pereinantį į viršutinį voką, trumpa plati nosis, Vėlai išdygę, deformuoti dantys, didelis atstumas tarp akių, Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis, lėti, nekoordinuoti judesiai, protinis atsilikimas, žemas ūgis.
Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų amžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm.
Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti.
Visi ligoniai būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Tačiau šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.
Šių ligonis fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų bendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai infekcinėmis ligomis (pvz.
plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokių ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.
Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų), kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kurios tampa jų mirties priežastimi.
Ne visada galima pasikliauti vien būdingais išoriniais ligos požymiais.
Tikslią diagnozę galima nustatyti tik ištyrus žmogaus chromosomas ir nustačius būdingus 21 chromosomų poros pokyčius.
Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jų psichika, jiems galima išugdyti buitinius įgūdžius. Tokie vaikai konsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.
Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui dirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla.
Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama.
Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas daugelio organų sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos)
liaukų funkcijos.
Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas (sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinės paviršių, pvz., prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.
Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui.
Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios rasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.
Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas). Vėliau išryškėja sulėtėjęs augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai dvokiančiomis išmatomis. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir nukenksminanti funkcija).
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai –
pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra (aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi pagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių uždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja.
Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos.
Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamas kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne, riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas ir psichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas, tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų virškinimą.
Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą pūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliuškta plaučio dalis (susiformuoja atelektaze). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis gali supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas). Nuolatinis uždegimas gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taip pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėja spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėja dusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčio pilvo ertmėje.
Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimas dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti kepenų cirozei būdingas komplikacijas.
Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltas pilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.
Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų).
Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdyti sveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemos pažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridų netekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomis tokius ligonius gali greit ištikti šilumos smūgis.
Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena apie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.
Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą gyvenimą. Jiems nuolat skiriami kasos fermentų, tulžies rūgščių turintys preparatai virškinimui ir maisto medžiagų įsisavinimui pagerinti, pilvo pūtimui, sunkumui pilve mažinti. Esant plaučių infekcijos požymiams, gydoma antibakteriniais preparatais (dažniausiai turinčiais aktyvumą prieš Pseudomonas aeruginosa), daromi kvėpavimo pratimai, vibracinis krūtinės ląstos masažas, skystinamas bronchų sekretas, kad ligons galėtų lengviau atsikosėti. Gydomos prisidėjusios komplikacijos (širdies veiklos nepakankamumas, kepenų cirozė). Ligai paūmėjus, gydoma ligoninėje. Po ligoninės gydymas tęsiamas sanatorijoje.
Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Šiltu metu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmo druskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą. Jei ligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas, drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijos pavojų, palengvinti kvėpavimą.
Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligonių giminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip pat atliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus (antenatalinė diagnostika).