paveldimosios ligos

Paveldimosios ligos

Paveldimos ligos, ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos
pokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomones ir genetines ligas.
Paveldimosios ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai.~50%
poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga pavledimomis ligomis
arba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinės
ligos).
Lietuvoje dažniausios paveldimosios ligos yra hipotirozė, mukoviscidozė,
andrenogenitalinis sindromas, malabsorbcijos sindromas, fenilketonurija.
Dažnos kai kurios chromosominės ligos: Dauno liga, Klainfelterio sindromas.

Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną ir
dėl to sutrikusį sudėtingą biochem. procecą kol kas neimanoma. Gydant
daugelį paveldimųjų ligu, organizmui reikalingos medžiagos keičiamos
kitomis.
Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų.Visos
chromosominės liigos nustatomos chorionio bioptato arba vaisiaus vandenų ir
jų ląstelių biochem. tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų. Didelę
reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama
giminės medžio analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimas
ir matematine analize. Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti,
kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs.
Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos
duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus,jei žinoma, kiek
liga paplitusi populiacijoje.

Hipotirozė

Hipotirozė – skydliaukės veiklos susilpnėjimas. Dėl hipotirozės organizme
ima stokoti jos hormonų tiroksino trijotironino bei lėtėja organizmo
medžiagų apykaita. Hiipotirozė būna įgimta (dėl nėštumo toksikozės, sutrikus
vaisiaus vystymuisi) ir įgyta (po skydliaukės atrofijos, gydant didelėmis
radioaktyviojo jodo dozėmis). Suaugusiam žmogui hipotirozė sukelia
miksedemą, vaikui – kretinizmą.

Mukoviscidozė

Mukoviscidozė – įgimta liga, kuriai būdinga sutrikusi visų išorinės
sekrecijos liaukų veikla. Paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Sutrikus
prakaito, seilių liaukų, kasos, br

ronchų veiklai, padidėja jų išskiriamo
sekreto klampumas,jis sunkiau išsiskiria. Pažeidžiami plaučiai, kasa,
žarnynas.

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas – simptomų kompleksas, atsirandantis dėl
antinksčių žievės įgimtos hiperfunkcijos su gausia androgenų sekrecija.
Moterims būna 4-5 kartus dažniau negu vyrams. Adrenogenitalinis sindromas
atsiranda dėl sutrikusios steroidogenezės, antinksčių žievės naviko,
įgimtos paveldėtos jų hiperplazijos; dėl pastarosios priežasties
Adrenogenitalinis sindromas gali būti keletui vienos šeimos vaikų.
Dažniausiai pasitaiko virilinė Adrenogenitalinio sindromo forma. Moterims
atsiranda antrinių vyriškų požymių: pažemėja balsas, padidėja raumenys,
vyriškai apželia gakta, pagausėja plaukų ant viso kūno, ima želti
ūsai,barzda.

Rečiau pasitaiko adrenogenitalinio sindromo druskos netekimo forma.
Nustatoma naujagimiams. Dažniau būna berniukams.Kūdikis atpilynėja, vemia,
viduriuoja, liesėja, padidėja arterinis kraujospūdis, sutrinka vandens ir
druskų pusiausvyra. Gali reikštis krizėmis, per kurias būna ūminio
kraujagyslių funkcijos nepakankamumo požymių, nuolat laikosi laikosi
padidėjęs arterinis kraujospūdis, būna sutrikimų inkstuose, akių dugno
kraujagyslėse, išsiplečia širdies kair. skilvelis.
Gydoma kortikosteroidais, esant adrenogenitalinio sindromo drruskos netekimo
formai – dar ir mineralkortikoidais. Lytiniai defektai šalinami plastinėmis
operacijos. Nesant nuolatinės pakaitinės hormonų terapijos, gali atsirasti
ūminis antinksęių nepakankamumas, nuo kurio ligonis gali mirti.

Malabsorbcijos sindromas
Malabsorbcijos sindromas – sutrikusio, nepakankamo maisto medžiagų
įsiurbimo plonojoje žarnoje simptomų kompleksas. Neretai šį sindromą
sukelia įgimtos priežastys: plonosios žarnos gleivinės stuktūros pakitimai
ir tam tikrų fermentų stoka. Gali sukelti ir plonosios žarnos bei kitos
virškinamojo trakto ligos, belatakių liaukų veiklos, kraujotakos
sutrikimas, kai kurios cheminės medžiagos,jonizuojantis spinduliavimas.
Pažeidžiama plonosios žarnos gleivinės struktūra, prasideda epitelinių
ląstelių distrofija ir atrofija. Šie pakitimai surtikdo galutinį maisto
medžiagų virškinimą epitelinių lą

ąstelių membranose ir įsiurbimą.
Ligoniui reikia laikytis dietos. Jis turi maitintis šviežiu, vitamingu
maistu. Negalima valgyti aštrių, riebių, rūkytų, keptų, marinuotų valgių ir
tokių produktų, kurie sukelia viduriavimą. Gydoma maisto medžiagų įsiurbimą
stimuliuojančiais, viduriavimą stabdančiais ir kt. Vaistais, švirkščiama
medžiagų, kurių organizmui labiausiai stinga aminorūgščių, gliukozės,
vitaminų. Ligoniui suteikiamas invalidumas.

Fenilketonurija

Fenilketonurija – paveldima genetinė liga dėl aminorūgšties fenilalanino
apykaitos sutrikimo. Fenilketonurijos paplitinimas Europoje –1 iš 4500 arba
15 000 naujagimių ( Lietuvoje – 1 iš 12 500). Dažniausiai fenilketonurijos
priežastis – įgimta fermento fenilalaninhidrosksilazės stoka. Sutrinka
baltymų gamyba, kai kurių fermentų aktyvumas; tai trikdo centrinės nervų
sistemos veiklą. Ligos požymiai išryškėja po pirmo gyvenimo mėnesio
pabaigoje: kūdikis būna vangus ir mieguistas arba neramus,vemia blogai
miega, krūpčioja, nelaiko galvos, nesiverčia nuo pilvo ant nugaros.Būdingas
ligos požymis – specifinis šlapimo kvapas. Vėliau pašviesėja plaukai ir
oda, kartais prasideda jos uždegimas. Negydant atsilieka psichinis
vystmasis, būna traukulių, gresia sunki silpnaprotystė.
Fenilketonurija diagnozuojama biocheminiais kraujo ir šlapimo tyrimais,
atliekamais visiems naujagimiams. Kartais diagnozuojami iki gimimo.
Kūdikis, kuriam nustatoma fenilketonurija, tuojau pat imamas gydyti dieta.

Dauno liga

Dauno liga – dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės –
oligofrenijos forma.
Dauno priežastis – genetinė anomalija;vaiko organizmo ląstelių 21-ojoje
chromosomų poroje būna papildoma (47-oji) schromosoma (vad. Trisomija).
Ligoniui būdinga apskritas veidas, siauros, istrižos akys, papildoma odos
klastotė, dengianti vidinį vokų plyšio kampą ir pereinantį į viršutinį
voką, trumpa plati nosis, Vėlai išdygę, deformuoti dantys, didelis
atstumas tarp akių, Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis, lėti,
nekoordinuoti judesiai, protinis atsilikimas, žemas ūgis.
Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau ne

ei jų sveiki
bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda
laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų
amžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Jų galva maža,
pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma
neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti,
greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna
iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo
procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškai
atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Tačiau
šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta
mėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos
atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.

Šių ligonis fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų
bendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno
sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai infekcinėmis ligomis (pvz.
plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokių
ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.

Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų),
kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo trakto
formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai
šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kurios
tampa jų mirties priežastimi.
Ne visada galima pasikliauti vien būdingais išoriniais ligos požymiais.
Tikslią diagnozę galima nustatyti tik ištyrus žmogaus chromosomas ir
nustačius būdingus 21 chromosomų poros pokyčius.
Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jų
psichika, jiems galima išugdyti buitinius įg

gūdžius. Tokie vaikai
konsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.

Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui
dirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla.
Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama.

Cistinė fibrozė

Cistinė fibrozė – tai paveldima liga, kuriai būdingas daugelio organų
sistemų pažeidimas dėl sutrikusios egzokrininių (išorinės sekrecijos)
liaukų funkcijos.

Egzokrininės liaukos – tai liaukos, kurios savo gaminamas medžiagas
(sekretą) išskiria per latakus į odos arba ertmių bei organų gleivinės
paviršių, pvz., prakaito, seilių, bronchų liaukos, kasa.

Cistinė fibrozė – paveldima liga. Ji paveldima autosominiu-recesyviniu
būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga – du pakitę
genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna
sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perdavė savo vaikui.
Cistinės fibrozės genas yra gana plačiai paplitęs, ypač tarp baltosios
rasės atstovų. Šios ligos genas yra 7 chromosomoje. Dėl pakitusio geno
kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis – jis pasidaro klampesnis, sunkiau
išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.
Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna
žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima
vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant
žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje
pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas). Vėliau išryškėja sulėtėjęs
augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų
įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių
medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai
dvokiančiomis išmatomis. Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to
padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos
stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir
nukenksminanti funkcija).

Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė
nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada
ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių
sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai –
pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra
(aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi
pagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių
uždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie
sunkiai pasiduoda gydymui. Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio
(esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi
išvardinti sutrikimai progresuoja.

Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos
sutrikimų.

Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa
būgno lazdelių formos.

Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose
dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai
pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių
bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos
išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl
besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos. Nepakankamas
kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne,
riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas ir
psichinė vaiko raida. Vyresniems ligoniams atsiranda kepenų uždegimas,
tulžies gamybos sutrikimas, kas dar labiau sutrikdo riebalinių medžiagų
virškinimą.

Nuolatinis uždegimas kvėpavimo takuose gali sukelti bronchų užsikimšimą
pūlingu tirštu sekretu, dėl ko subliuškta plaučio dalis (susiformuoja
atelektaze). Tai gali sukelti kvėpavimo pasunkėjimą, šį plaučio dalis gali
supūliuoti, susiformuoja plaučio pūlinys (abscesas). Nuolatinis uždegimas
gali sukelti randinio audinio išvešėjimą plaučiuose, dėl to sutrinka
deguonies patekimas į kraują, audiniams ir organams trūksta deguonies, taip
pat pasunkėja kraujo pratekėjimas pro plaučių kraujagysles, jose padidėja
spaudimas, tai stipriai apsunkina širdies darbą, dėl to ligoniui sustiprėja
dusulys, gali pradėti tinti kojos, padidėja kepenys gali atsirasti skysčio
pilvo ertmėje.

Nuolatinis kasos uždegimas gali sukelti ir ląstelių, gaminančių insuliną
veiklą, todėl cukrinis diabetas nustatomas 2-5% ligonių. Kepenų uždegimas
dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo gali virsti kepenų ciroze ir sukelti
kepenų cirozei būdingas komplikacijas.

Naujagimiams atsiradęs žarnų nepraeinamumas ir žarnos prakiurimo sukeltas
pilvaplėvės uždegimas gali tapti mirties priežastimi.

Vyrams dėl sėklos latakų užakimo būna nevaisingumas (98% atvejų).

Moterims pakinta makšties gleivių klampumas, tačiau jos gali pagimdyti
sveiką kūdikį, tačiau nėštumas joms labai rizikingas dėl kvėpavimo sistemos
pažeidimo progresavimo pavojaus. Padidėjęs natrio, kalio, chloridų
netekimas su prakaitų išsekina organizmo atsargas, karšto klimato sąlygomis
tokius ligonius gali greit ištikti šilumos smūgis.

Dalis ligonių miršta vaikystėje,bet nemaža jų dalis vidutiniškai išgyvena
apie 20-30 metų, nors pasitaiko ir 40-50 metų išgyvenusių ligonių.

Ligoniai, sergantys cistine fibroze, gydomi visą gyvenimą. Jiems nuolat
skiriami kasos fermentų, tulžies rūgščių turintys preparatai virškinimui ir
maisto medžiagų įsisavinimui pagerinti, pilvo pūtimui, sunkumui pilve
mažinti. Esant plaučių infekcijos požymiams, gydoma antibakteriniais
preparatais (dažniausiai turinčiais aktyvumą prieš Pseudomonas aeruginosa),
daromi kvėpavimo pratimai, vibracinis krūtinės ląstos masažas, skystinamas
bronchų sekretas, kad ligons galėtų lengviau atsikosėti. Gydomos
prisidėjusios komplikacijos (širdies veiklos nepakankamumas, kepenų
cirozė). Ligai paūmėjus, gydoma ligoninėje. Po ligoninės gydymas tęsiamas
sanatorijoje.
Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Šiltu
metu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmo
druskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą. Jei
ligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas,
drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijos
pavojų, palengvinti kvėpavimą.

Šeimoms, turinčioms cistine fibroze sergantį vaiką ar esant tokių ligonių
giminėje, patartina konsultacija Žmogaus genetikos centre. Taip pat
atliekamas vaiko ištyrimas dėl cistinės fibrozės dar jam negimus
(antenatalinė diagnostika).

Leave a Comment