Raumenų distrofija
Kas yra raumenų distrofija? Žodis „distrofija” yra kilęs iš lotyniško žodžio, reiškiančio blogą maitinimą. Kai pirmieji gydytojai 19-ame amžiuje bandė aprašyti raumenų ligas, be savo akių ir rankų, jie neturėjo jokių kitų įrankių. Daugeliu atvejų jie stebėjo raumenų nykimą ir galvojo, kad tai vyksta dėl nepakankamo jų maitinimo.Šiandien mes žinome, kad daugelis raumenų distrofijų atsiranda dėl defektų genuose, kurie atsakingi už baltymų, reikalingų normaliai raumens ląstelių veiklai, gaminimą. Raumenų distrofijomis vadinamos paveldimos ligos su progresuojančiu skeleto raumenų silpnumu ir nykimu. Širdies raumuo ir kai kurie kiti ne skeleto raumenys ar kiti vidaus organai taip pat neretai pažeidžiami, tačiau ne visada.Kas gali sirgti raumenų distrofija Šia liga gali susirgti įvairaus amžiaus žmonės. Nors daugelis raumenų distrofijų prasideda kūdikystėje ar vaikystėje, kai kurios formos gali atsirasti ir vidutinio amžiaus žmonėms ar vėliau. Tobulėjant medicinos mokslui, ypač širdies ir plaučių ligų srityje, vaikai, sergantys raumenų distrofijomis dabar galiu gyventi žymiai ilgiau negu anksčiau.Kokios yra raumenų distrofijų formos? Pagrindinės raumenų distrofijų formos yra Diušeno,Bekerio,miotoninė,juosmens-pečių lanko, veido-menties-žasto,įgimtos,akių-ryklės, distalinė ir Emery-Dreifuss. Vienos jų pavadintos pagal tai, kurios raumenų grupės yra pažeidžiamos (pvz., veido-menties-žasto), kitos nurodo ligos pradžią (žodis „įgimta” reiškia, kad susirgimas prasideda nuo gimimo) ar raumenų veiklos sutrikimo pobūdį („miotoninė” rodo raumens atsipalaidavimo sunkumą), dar kitos pavadintos jas pirmaisiais aprašiusių gydytojų vardais (pvz., Diušeno, Bekerio, Emery ir Dreifuss).Gilėjant žinioms apie paveldimų susirgimų priežastis, sužinant vis naujus genų defektus pradėta kitaip galvoti ir apie raumenų distrofijų pavadinimus ir jų klasifikaciją. Vienais atvejais keletas labai panašių ligų, vadintų vienu vardu (pvz., juosmens-pečių lanko ar įgimtos raumenų distrofijos), pasirodė besančios skirtingomis ligomis, kurias sukelia keleto skirtingų genų pakitimai. Kitais atvejais susirgimai, iš pirmo žvilgsnio atrodantys visais skirtingais pagal savo požymius ir eigą, pasirodė esą vieno ir to paties susirgimo lengvesnės ar sunkesnės formos. Tai Bekerio ir Diušeno raumenų distrofijos.
Kuo skiriasi raumenų distrofijų formos? Jos skiriasi savo pradžia, sunkumo laipsniu, raumenų grupėmis, kurios dažniausiai ar labiausiai nukenčia, paveldėjimo būdu, progresavimo greičiu, galimu kitų organų pažeidimu.Kas sukelia raumenų distrofijas? Raumenų distrofijas, kaip ir kitas paveldimas ligas, sukelia pakitimai genuose. Kiekvienoje mūsų organizmo ląstelėje yra šimtai tūkstančių genų, kurie susijungę į grandinę, sudaro taip vadinamą DNR molekulę. Kiekvienas genas – tai lyg „instrukcija”, kaip ląstelei gaminti vieną ar kitą baltymą, kurie reikalingi normaliai ląstelės veiklai. Jei genas pažeidžiamas, ląstelė ima gaminti per mažai ar nepilnavertį baltymą arba jo visai negamina. Raumenų distrofijų atveju sutrinka raumenų ląstelėms reikalingo baltymo gamyba ir jos ima nykti.Kaip nustatoma raumenų distrofijos diagnozė? Diagnozę gydytojas nustato įvertinęs ligos istoriją ir kruopščiai apžiūrėjęs bei ištyręs ligonį. Tam labai svarbu išsiaiškinti, kada liga prasidėjo, kokia jos eiga, kurie raumenys pirmiausiai nusilpo, kas dar šeimoje ar giminėje serga panašia liga. Paprastai raumenų distrofijos formai patikslinti ar atskirti ją nuo kitų raumenų ar nervų ligų, atliekami papildomi tyrimai.Raumenų biopsija atliekama paimant smulkų pakenkto raumens gabaliuką. Specialiai jį paruošus ir stebint mikroskopu, galima atskirti raumenų distrofijos formą ar atskirti nuo kitų raumenų ar nervų ligų. Pavyzdžiui, tiriant raumens baltymą distrofiną galime nustatyti Diušeno ir Bekerio formas, kurių atveju jo nerandama arba randama mažai ir pakitusio.Distrofino gamybą reguliuoja genas, esantis X chromosomoje. Šiandien jau galime nustatyti ne tik šio geno pakitimus sergančiojo kraujyje, bet ir dar negimusio vaisiaus ar moters organizme. Tai labai svarbu, nes radus pakenktą geną moters X chromosomoje, galime prognozuoti, kad yra tikimybė pagimdyti sergantį vaiką.Kitas svarbus tyrimas yra elektromiograma. Įvedus plonus elektrodus į raumenį, užrašomo elektriniai impulsai, rodantys jo veiklą. Paviršiniais, ant odos uždėtais elektrodais galime išmatuoti elektrinio impulso, sklindančio rankos ar kojos nervu, greitį. Tai nėra malonūs tyrimai, bet dažnai duoda naudingą informaciją gydytojui.Tam tikrų kraujo fermentų (t.y. baltymų, pagreitinančių chemines reakcijas ląstelėse) tyrimas tai pat palengvina diagnozės nustatymą.Kaip galima padėti sergantiems raumenų distrofijomis? Palaipsniui nykstantys ir trumpėjantys raumenys nebeleidžia pilnai ištiesti galūnių ir formuojasi kontraktūros, apribojančios sergančiųjų judėjimo galimybes. Saikingi fiziniai pratimai sumažina jų grėsmę. Be to, tam tikri pratimai padeda išvengti stuburo iškrypimo. Ortopediniai prietaisai, pradedant lazdele ir baigiant motorizuotais vežimėliais, padeda ilgiau išlaikyti judrumą ir nepriklausyti nuo kitų pagalbos. Chirurginių operacijų pagalba kai kada galima sumažinti ar išvengti kontraktūrų.Kai liga sunki ir greitai progresuojanti, paprastai pakenkiami kvėpavimo raumenys, neventiliuojami plaučiai ir dažnai susergama kvėpavimo takų infekcijomis. Be to, silpni raumenys apsunkina atsikosėjimą. Tokiu atveju gelbsti specialūs aparatai, palengvinantys kvėpavimą.Pastebėta, kad vaistai, vadinami kortikosteroidais, sulėtina raumenų irimą, sergant Diušeno raumenų distrofija. Deja, šie stiprūs priešuždegiminiai vaistai turi ir daug nepageidaujamo veikimo: dirgina skrandžio gleivinę, didina kraujospūdį, kūno svorį, gali sukelti kaulų retėjimą, mažina atsparumą infekcinėms ligoms. Dabartiniu metu tiriami nauji kortikosteroidai su mažesniu nepageidaujamu veikimu ir ieškoma kitokių medikamentų, kurie sulėtintų raumenų irimą ir būtų mažiau toksiški.Įvairius širdies veiklos sutrikimus, gana dažnai pasitaikančius, sergant kai kuriomis raumenų distrofijomis, galima gydyti vaistais. Širdies stimuliatoriaus neretai prisireikia Emery-Dreifuss ligos atveju.Kaip genų defektai sukelia įvairias raumenų distrofijų formas? Šiuo metu žinoma apie 3000 skirtingų raumenų baltymų. Kiekvieno jų pagaminimo „receptas” yra skirtinguose genuose. Vieni šių baltymų yra sudėtinė raumenų ląstelių struktūros dalis, kiti dalyvauja sudėtingose viduje šių ląstelių vykstančiuose cheminėse reakcijose. Skirtingi vieno ir to paties geno defektai gali nulemti skirtingą ligos eigą ir sunkumo laipsnį. Pavyzdžiui vieni distrofino geno pakitimai sukelia greitai progresuojančią Diušeno raumenų distrofiją, dėl kitų to paties geno defektų susergama daug lengvesne Bekerio raumenų distrofijos forma. Įvairūs skirtingi pokyčiai gali atsirasti bet kurio geno bet kurioje vietoje.Kaip paveldimos raumenų distrofijos? Raumenų distrofijos gali būti paveldimos autosominiu dominantiniu, autosominiu recesyviniu ir su X chromosoma susijusiu būdu. Apie paveldėjimo būdus aprašyta anksčiau.Ar galima nustatyti sveikus asmenis, nešiojančius pakitusį geną? Taip. Yra sukurti patikimi metodai, leidžiantys nustatyti Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijas sukeliančių genų nešiotojus. Tai DNR testavimas. Be to, Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijų genų nešiotojus galime įtarti radus kraujyje padidintą raumenų fermento – kreatinkinazės kiekį. Jis rodo didesnį ar mažesnį raumenų ląstelių irimą.Kas yra Diušeno raumenų distrofija? Tai viena iš daugiau, kaip 20-ies raumenų distrofijų tipų. Visas raumenų distrofijas sukelia pakitę genai (paveldimumo vienetai, kuriuos tėvai perduoda savo vaikams), dėl kurių irsta ir žūna raumenų ląstelės ir atsiranda progresuojantis raumenų silpnumas. Diušeno raumenų distrofija serga tik berniukai (su labai retomis išimtimis). Žinoma, kad ši liga atsiranda dėl pakitusio vieno iš raumenų skaidulose esančio baltymo – distrofino. Liga pavadinta vieno iš pirmųjų gydytojų, tyrusių raumenų distrofijas 19-to amžiaus viduryje, Paryžiuje – Duchene de Boulogne vardu.Ar tai sunkus susirgimas? Daugumai sergančių berniukų pirmieji eisenos sutrikimai atsiranda 1-3 metų amžiuje; 8-11 metų amžiuje jie nebegali vaikščioti, o apie dvidešimtuosius metus raumenys taip nusilpsta, kad tai jau tampa pavojinga gyvybei.Kaip dažnai pasitaiko ši liga? Diušeno raumenų distrofija serga vienas iš 3500 berniukų. Mergaičių tarpe šis susirgimas yra retenybė.Ar yra koks nors gydymas? Deja, dar nėra atrastas joks gydymo būdas. Daug galima padaryti mažinant raumenų silpnumo sukeltas pasekmes, tačiau nepaisant daugelio metų intensyvaus mokslininkų darbo, nėra sukurtas vaistas, galintis sustabdyti raumens skaidulų irimą.1987 metais atrastas distrofinas suteikė mokslininkams realų, praktinį atskaitos tašką tiriant šią ligą ir suteikė viltį, kad bus sukurtas būdas kaip sustabdyti pakenkto geno poveikį. Kada tai įvyks, niekas numatyti negali.Kaip nustatoma Diušeno raumenų distrofija? Yra sukurti patikimi testai, galintys patvirtinti ar atmesti šį susirgimą. Visų sergančiųjų kraujyje randamas labai padidėjęs fermento kreatinkinazės kiekis. Daugelyje ligoninių šis tyrimas atliekamas.Specializuotuose genetikos centruose, taip pat ir Lietuvoje, Vilniuje, paėmus lašelį kraujo, galima atlikti DNR – molekulės, iš kurios sudaryti genai, analizę. Maždaug dviem trečdaliams berniukų, sergančių Diušeno raumenų distrofija, randama Diušeno geno delecija, t.y. trūksta nedidelės šio geno dalies. Šis tyrimas labiau tinka šeimos genetiniai konsultacijai negu pirmine diagnozei nustatyti, tačiau ateityje gal būt jis padės nustatyti diagnozę ir prognozuoti ligos eigą.Ar galime būti tikri, kad diagnozė teisinga? Yra tik dvi ligos, panašios į Diušeno raumenų distrofiją ir galinčios sukelti abejotinų gydytojui, susiduriančiam savo praktikoje su nervų raumenų ligomis. Abi jos – kito tipo raumenų distrofijos. Viena jų – autosominio recesyvinio tipo raumenų distrofija, kuri yra 40 kartų retesnė ir turinti normalų distrofiną. Antroji – Bekerio raumenų distrofija, tai lyg švelnesnis Diušeno raumenų distrofijos tipas su mažesnius distrofino trūkumu ir tris kartus retesnė. Lengvesnės Diušeno ir sunkesnės Bekerio ligos formos labai panašios ir skiriasi tik savo pavadinimu. Sunkiau nustatyti diagnozę gali būti tik mažiems berniukams pačioje ligos pradžioje.Paveldėjimas Diušeno raumenų distrofija paveldima per X chromosomą. Mergaitės turi 2 X chromosomas, berniukai vieną, kurią gauna iš savo motinos. Tai reiškia, kad tik berniukai gali susirgti šia liga, o jų motinos dažnai yra pakenkto geno nešiotojos. Šiuo metu išaiškinta, kad tik apie pusė sergančių berniukų paveldėjo ligą iš motinų, o kitiems įvyko savaiminė genų mutacija ir nebuvo rastas pakenktas genas nė vienam iš šeimos narių. Motinoms, nešiojančioms šį geną, liga nepasireiškia, tačiau kiekvieno nėštumo metu joms yra 50:50 tikimybė, kad gims sergantis berniukas ir tokia pat tikimybė, kad gims mergaitė – pakenkto geno nešiotoja. Vienas svarbiausių dalykų, ką reikėtų padaryti tuoj po to, kai sužinoma apie šeimoje sergantį Diušeno raumenų distrofija berniuką, kreiptis į genetikus ir bandyti išaiškinti ar nėra kitų šeimos narių – pakenkto geno nešiotojų ir konsultuotis dėl tolimesnio šeimos planavimo. Nedidelei daliai moterų, nešiojančių šį geną, gali būti raumenų silpnumas ir kiti požymiai panašūs į kitų nervų raumenų ligų sukeltus požymius.Kaip įsitikinti, ar kiti berniukai neserga? Nesvarbu kokio amžiaus berniukas bebūtų, jei jo kraujyje kreatinkinazės kiekis normalus – galite būti tikri, kad jis neserga ir niekada nesirgs Diušeno raumenų distrofija.Ar galima nustatyti pakenkto geno nešiotojus šeimoje? Tai nėra lengva. Nagrinėjant giminės medį, galima įtarti moteris – pakenkto geno nešiotojas, o tiriant kreatinkinazę ir DNR, daugumoje atvejų genetikai gali tai patvirtinti.Ar galima nustatyti ligą kūdikiams dar negimus? Dažnai, bet ne visada. Šiuo metu tai įmanoma 10-tą nėštumo savaitę, biopsijos pagalba paėmus mažą gabalėlį besivystančios placentos, ištyrus jos DNR ir palyginus su prieš tai ištirtomis visų šeimos narių DNR molekulėmis. Tai atliekama tik specializuotuose genetikos centruose (Vilniuje, Žmogaus genetikos centre). Kitu atveju galima ištirti 10 savaičių nėštumo vaisiaus vandenis ir pasakyti ar gims berniukas, ar mergaitė.Kokia medicininė pagalba reikalinga ligos pradžioje? Labai mažai kuo galime padėti pačioje ligos pradžioje. Aktyvūs fiziniai pratimai reikalingi, bet nebūtinai medikų priežiūroje. Viršsvoris daugiau bėdų sukelia vėlesniais metais, tačiau labai svarbu kaip galima anksčiau įprasti teisingai valgyti visai šeimai. Pagrindinis gydytojo vaidmuo – kuo plačiau supažindinti sergančiojo tėvus su liga, jos eiga, paveldimumu, padėti įgyvendinti genetikų patarimus ir sekti ligonio būklę. Ligos pradžioje galima skirti gliukokortikoidų terapiją – prednizoloną. Įrodyta, kad susirgimo pradžioje jis gali susilpninti raumenų irimą, todėl vaikas gali ilgiau savarankiškai vaikščioti, o tai yra labai svarbu. Žinoma, prednizolonas sukelia nepageidaujamus poveikius, gali didėti svoris, kuris Diušeno ligos atveju yra labai nepageidautinas. Apie prednizolono vartojimo trukmę sprendžia gydytojas, kuris įvertina ligos progresavimą bei nepageidaujamus reiškinius. Jei vaikas vaikšto labai silpnai ar jau nebevaikšto, nėra jokios prasmės tęsti gydymą.Kokios medicininės pagalbos reikės ateityje? Laikui bėgant, vis labiau bus reikalinga gydytojo priežiūra. Svarbu kuo anksčiau pastebėti ir gydyti kontraktūras (raumenų sutrumpėjimą), stuburo iškrypimą. Didelę reikšmę šių komplikacijų gydymui turi kineziterapija, t.y. aktyviai ir pasyviai atliekami fiziniai pratimai, kuriems turėtų vadovauti specialiai tam paruoštas kineziterapeutas. Ortopedinės priemonės padeda sustabdyti ar nors sulėtinti kontraktūrų ar kitų deformacijų vystymąsi, o toli pažengus ligai, gali būti reikalinga ir chirurginė pagalba.Gera bendra sveikatos būklė, reguliarus fizinis aktyvumas ir viršsvorio išvengimas padeda išlaikyti turimą raumenų jėgą.Kuo tėvai galėtų padėti sergančiam vaikui? Išmokite viską, ką tik galite, apie vaiko ligą ir būkite pasiruošę mokytis ir toliau. Tai suteiks jums pasitikėjimą ir galimybę numatyti ir išvengti įvairių problemų, susijusių su ligos vystymusi.Padėkite vaikui pajusti malonumą mankštinantis ir paversti tai įpročiu; nekreipkite dėmesio į tai, kiek tai padeda pradžioje. Aktyvūs fiziniai pratimai, aišku nepersistengiant, stiprina raumenis. Žaidimai, plaukimas, vaikščiojimas savo malonumui geriausiai tikrų pradžioje. Pasyvūs pratimai, tempimas reikalingi kiek vėliau. Jie atliekami kineziterapeuto arba jam patariant ir padeda išvengti kontraktūrų.Pagalvokite apie visos šeimos maitinimąsi; subalansuota dieta apsaugos nuo nereikalingo viršsvorio, o jo išvengti yra žymiai lengviau, negu vėliau nusikratyti. Berniukai, sergantys raumenų distrofija, mažiau juda ir priauga svorio, nes valgo paprastai ne mažiau už savo sveikus bendraamžius. Stenkitės, kad visa jūsų šeima vengtų saldumynų, riebaus maisto ir dažno užkandžiavimo.Sergantiems raumenų distrofijomis būdingas kvėpavimo nepakankamumas. Jei šeimoje yra rūkalių – tai puiki proga mesti žalingą įprotį.Be viso to stenkitės, kad jūsų vaiko gyvenimas būtų pilnas įdomios veiklos, pomėgių, draugystės. Laikykite atviras duris visiems jo draugams, skatinkite mokymąsi, gabumus ir savarankiškumą. Kai į galvą braunasi liūdnos mintys, raskite būdų, kaip įdomiai ir linksmai praleisti laiką su visais vaikais. Atsiminkite, kad jei vieną dieną bus sukurtas efektyvus gydymas, be išsilavinimo, plataus interesų rato, susitaikius su savo bejėgiškumu, bus labai sunku jūsų vaikui įsijungti į pilnavertį gyvenimą. Tikėkite patys ir stenkitės suteikti viltį vaikui, kad bus sukurtas gydymas ir visais įmanomais būdais skatinkite jo domėjimąsi, aktyvumą ir vystykite nors ir menkiausius jo sugebėjimus. Tikriausiai pastebėsite, kad bus daug lengviau padaryti vaiko gyvenimą įdomesniu ir įvairesniu, jei ir jūsų gyvenimas taps tokiu pat. Pabandykite praplėsti visos šeimos narių interesus ir aktyvumą, neužsidarykite savo siaurame problemų rate. Kartais sveiki broliai ir seserys negauna pakankamai dėmesio ir meilės, nes jų tėvai yra per daug užimti ir nuliūdę. Svarbu skirti dėmesį kiekvienam jų, nes tai sutvirtina šeimą ir visi, tame tarpe ir sergantys jos nariai jausis saugesni. Žinoma, laiko viskam neužteks, tačiau truputis “sveiko apsileidimo” padės vystyti vaikų savarankiškumą, nors tai reikėtų daryti labai subtiliai ir nešališkai, nenukrypstant į kitą kraštutinumą.Kartais tėvai taip nori, kad jų vaikas taptų sveiku, kad ima elgtis lyg taip ir būtų iš tikrųjų ir nebesprendžia dėl ligos iškylančių problemų. Toks realybės neigimas gali sukelti įtampą ir pabloginti santykius šeimoje. Tai nereiškia, kad negalima kurti įvairių toli siekiančių ir sudėtingų užduočių ir planų jei vaiko sveikata pagerėtų. Tai reiškia problemos suvokimą ir bandymą ją išspręsti.Kokie ateities planai? Kai kurios idėjos, kaip pagelbėti jūsų sūnui, jau pateiktos ankstesniuose atsakymuose. Viena pagrindinių problemų, kurią gali tekti spręsti ateityje yra tai, kaip sudaryti kuo geresnes sąlygas vaikui judėti gyvenamojoje patalpoje ir jaustis nepriklausomam nuo kitų pagalbos tada, kai jis jau nebegalės savarankiškai lipti laiptais ar vaikščioti. Ar jis galės pats pasinaudoti tualetu, ar galės nusiprausti ir nueiti į miegamąjį? Šiuos sunkumus įveikti galima tik specialios įrangos pagalba, tam pritaikant visą butą ar namą.Mokyklos problemos Dauguma vaikų, sergančių raumenų distrofijomis, puikiai jaučiasi savo lopšeliuose-darželiuose ir pradinėse mokyklos klasėse. Vėliau, nusilpus raumenims, vaikams tampa sunku nuvykti į mokyklą, lipti laiptais, naudotis tualetu. Norint neatskirti tokių vaikų nuo klasės draugų, idealu būtų pertvarkyti ir pritaikyti mokyklos patalpas vaikams su negalia. Šių vaikų lavinimasis yra dvigubai svarbus, todėl jų artistiniai, organizaciniai ar kiti talentai turi būti atskleisti ir vystomi nuo pirmųjų dienų.Kai kuriems Diušeno raumenų distrofija sergantiems berniukams sunkiau sekasi mokytis. Šios mokymosi problemos dažniausiai pasireiškia bendravimo ir kalbėjimo sunkumais, tačiau skirtingai nuo raumenų silpnumo, tai neprogresuoja. Rankų smulkioji motorika, vaizduotė, kūrybiškumas dažniausiais būna puikūs ir, matyt, dėl to daug šia liga sergančių jaunuolių tampa puikiais menininkais ar drabužių modeliuotojais.Ką jiems pasakyti? Dauguma tėvų dėl to labai pergyvena. Svarbu iš anksto žinoti ką atsakyti į galimus vaiko klausimus. Tai priklauso nuo vaiko amžiaus ir supratimo, tačiau nebūtinai į viską atsakyti iš karto. Reikėtų visada sakyti teisybę, paaiškinant viską vaikui suprantamomis frazėmis. Geriausia pokalbį pradėti atsitiktinai, einant miegoti, važiuojant kartu mašina ar dirbant bendrus darbus. Gali pasirodyti, kad jis daug mažiau pergyvena dėl savo ligos negu jūs, o jei jūs vengsite pokalbių, vieną dieną pastebėsite, kad vaikas jau rado jam rūpimą informaciją ir, gal būt, stengiasi apsaugoti jus nuo to ką žino pats.