Chromosomos sandara. Autosomos ir lytinės chromosomos.Lyties apsprendimas. Su X chromosoma susijusios paveldimos ligos.
Chromosomos yra branduolio struktūros, kuriose ypatingu būdu pasiskirsčius genetinė medžiaga. Interfazėje genetinė medžiaga vadinama chromatinu, ląstelės dalijimosi metu chromatinas kondensuojasi ir virsta struktūra vadinama chromosomom. Svarbiausios cheminės medžiagos sudarančios genetinę medžiagą yra DNR ir baltymai.Chromatiną sudaro DNR siūlai besivyniojantys apie baltyminius diskus – nukleosomas. Tokioje struktūroje genetinė medžiaga gali reduplikuotis, vykdyti transliaciją.Ląstelei dalijantis chromatinas kondensuojasi nukleosominė struktūra sudėtingėja ir virsta trumpučiu kūneliu – chromosoma. Labiausiai chromosoma sutrumpėja metafazėje. Ilgiausia žmogaus chromosoma 10 pm?????. Joje esančios DNR molekulės ilgis – 16 cm.Skirtingų organizmų, net ir to paties organizmo chromosomos skiriasi savo išvaizda, bet jų pagrindinės dalys tos pačios. Kiekvieną chromosomą sudaro:
2 pečiai atskirti pirmine persmauga, kuri vadinama centromera. Prie jos tvirtinasi dalijimosi verpstės mikrovamzdeliai. Chromosomoje gali būti ir antrinė persmauga (branduolėlio organizatorius, čia susidaro branduolėlis). Vieną chromosomą sudaro 2 DNR siūlai, kurie susikondensavę ir vadinami chromatidėm. Jos yra visiškai identiškos, nes susidarė po DNR dvigubėjimo interfazėje. Įvairios chromosomos skiriasi savo dydžiu, centromeros padėtim, pečių ilgiais ir t.t.Vieno individo ląstelės branduoly esančios visos chromosomos vadinamos chromosomų rinkiniu arba kariotipu. Skirtingų individų (priklausančių skirtingom rūšim, gentim ir t.t.) chromosomų rinkiniai skiriasi dėl skirtingo chromosomų skaičiaus. Žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 46 chromosomos (23 poros), o vaisinės muselės drozofilos – 8 chromosomos (4 poros). Lyginant vyriškos ir moteriškos lyties individų kariotipus pastebėta, kad jie skiriasi viena chromosomų pora. Taigi chromosomos, kuriom moteriškos ir vyriškos individai nesiskiria vienas nuo kito vadinamos autosominėn, o chromosomos kuriom jie skiriasi vadinamos lytinėm chromosomom. Taigi žmogaus kariotipą sudaro 44 autosomos ir 2 lytinės chromosomos.
Moteriškos lyt. Chromosomos savo išvaizda panašios ir žymimos XX, vyriškos lyt. chromosomas savo išvaizda skiriasi. Viena jų panaši į mot. lyties lytines chromosomas, todėl žymima X, kita skiriasi ir žymima Y.Gametogenezės metu formuojantis spermatozoidams ir kiaušialąstėms vyksta mejozė. Jos metu diploidinė ląstelė virsta haploidinėm gametom. Taigi žmogaus ir drozofilos kiaušialąstės yra visos vienodos ir turi 1 X chromosomą. O spermatogenezėje po mejozės susidaro dviejų rūšių spermatozoidai, vieni su X, kiti su Y lytine chromosoma.Apsivaisinimo metu galimos 2 kombinacijos. Kiaušialąstę gali apvaisinti spermatozoidas su X arba su Y chromosoma. Pirmuoju atveju iš apvaisintos kiaušialąstės išsivystis mot. lyt. individas ( ), antruoju atveju vyr. lyt. individas ( ). Taigi toks yra žmogaus, žinduolių, drozofilos lytį nulementis mechanizmas.Tačiau kaikurių vabzdžių patinėlis neturi Y chromosomos – tik vieną X chromosomą t.y. viena lytine chromosoma mažiau. Patelė gi turi abi XX chromosomas. Šiuo atveju pusė patino spermatozoidų bus su X chromosoma, pusė neturės jokios lytinės chromosomos. Kai kiaušinėlį apvaisina spermatozoidas su X chromosoma, susidaro zigota su dviem X chromosomom ir iš tokio kiaušinėlio išsivysto patelė. Jeigu kiaušinėlis apvaisinamas spermatozoido, neturinčio jokios lytinės chromosomos, išsivysto organizmas, turintis tik vieną X chromosomą (gautą iš patelės) ir tai bus patinėlis.Visais šiais atvejais susidaro dviejų rūšių X ir Y arba X ir neturintys lyt. chromosomos spermatozoidai. Todėl tokia vyriška lytis vadinama heterogametine. Mot. lyt. individų kiaušialąstės vienodos su X chromosomom, todėl pavadintos heterogametine lytim. Bet gamtoje būna ir kitokių atvejų. Kaikuriems vabzdžiams, pavyzdžiui drugiams, paukščiams, ropliams būdingas moteriškai lyčiai – heterogametiškumas, o vyriškai lyčiai – homogametiškumas. Šiuo atveju lytį apspęs tai kokia kiaušialąstė (su kokia lyt. chromosoma ) bus apvaisinta.
Su X chromosoma susiję paveldimos ligos.Jau prieš 1000 metų buvo žinoma, kad hemofiliją ir daltonizmą berniukai paveldi iš savo motinų, kurios yra sveikos. Moterim gi šios ligos pasireiškia rečiau. Šių požymių paveldėjimo esmę atskleidė T. Morganas tirdamas drozofilą. Jis nustatė genus esančius X chromosomoje ir jų apsprendžiamus požymius pavadino “sukibusiais su lytimi”. Jau dabar žmogaus X chromosomoje žinoma daugiau kaip 100 genų. X chromosomoje yra ir kraujo krešėjimą sąlygojantis genas. Jis yra dominuojantis. O rececyvinis genas priešingai lems ligą – hemofiliją. Taip pat ir daltonizmo genas esantis X chromosomoje yra rececyvinis. Kadangi vyriška lytis turi tik vieną X chromosomą, visi joje esantys genai, kurie nėra Y chromosomoje pasireiškia fenotipe nepriklausomai nuo to ar jie dominuojantys ar jie rececyviniai. Štai kodėl vyrai hemofilija ir daltonizmu serga dažniau nei moterys. Jei tik jų X chromosoma turės rececyvinius hemofilijos ar daltonizmo genus – jie iš karto pasireikš fenotipe. Moterims šios ligos retesnės, nes abi X chromosomos turi turėti šį rececyvinį ligą lemiantį geną, kad liga (hemofilija ar daltonizmas) pasireikštų fenotipiškai. Jei viena X chromosoma turi rececyvinį šio požymio geną, o kita dominuojntį (kraujo krešėjimą lemiantį geną), tai moteris ši liga nesirgs, tačiau bus šios ligos nešiotoja, nes dalis gametų turės X chromosomą su rececyviniu hemofilijos genu. Tokias kiaušialąsčių apvaisi apvaisintų spermatozoidai su Y chromos., išsvystę berniukai sirgs hemofilija. Taigi berniukai hemofilijos ir daltonizmo genus paveldi iš motinos.