matematiniai modeliai genetikoje

TURINYS
ĮVADAS 2
ŽMOGAUS CHROMOSOMINIS KOMPLEKSAS 4
PAPRASČIAUSI POPULIACINIAI METODAI 5
LYGYNAMOJI EVOLIUCIJA 5
POLIMORFIZMO EGZISTAVIMO SĄLYGOS 7
SĄLYGOS POPULIACIJOS BŪSENOS ĮRODYMUI 10
IŠVADA 14
LITERATŪRA 16ĮVADAS
Iš seno žmogus stengėsi sužinoti, kodėl kiekvienas gyvas organizmas pagimdo į save panašų, nors absoliučiai tėvų ir palikuonių fiziniai požymiai ir charakteris nesutampa.
Dabar aišku, kad vienos rūšies tėvų ir palikuonių panašumą nulemia paveldimumas, o jų skirtingas savybes – kintamumas. Paveldimumas ir kintamumas būdingas ne tik žmogui, bet ir visai gyvybei Žemėje. Šias svarbiausias organizmų savybes tiria genetika.
Genetikos mokslas atsirado XIX a. pabaigoje – XX a. . pradžioje. 1900 metai laikomi jos gimimo metais. Tuo metu trys skirtingų šalių mokslininkai (A.Korensas iš Austrijos, K.Čermakas iš Šveicarijos ir H.De Frizas iš Olandijos) nepriklausomai vienas nuo kito atrado, kad tėvų įvairių požymių perdavimas palikuonims yra dėsningumas. Tačiau literatūros šaltiniuose randame, kad šių trijų mokslininikų pastebėtus dėsningumus dar 1865 metais nustatė čekų mokslininkas gamtotyrininkas G.Mendelis, tyręs žirnius.
Taigi 1900 metais pakartotinai buvo atrasti paveldimumo dėsniai. Išnagrinėsime juos remdamiesi G.Mendelio bandymais.
G.Mendelis kryžmino, t.y. kryžmiškai apdulkino įvairias savidulkių žirnių rūšis, kurios forma (lygūs ir raukšlėti) ir r spalva (geltoni ir žali). Analizuojan palikuonyse vieną šių požymių, pavyzdžiui, sėklos spalvą, paaiškėjo, kad pirmoje kartoje pasireiškia tik vienas tėvų požymis – geltona spalva. Antrojo požymio – žalios spalvos – pirmoje kartoje F1 nebūna. Šią kartą G.Mendelis palikdavo pačiai save apsidulkinti. Iš jo

os atsiradusios antros kartos F2 sėkla turėjo ir geltonos, ir žalios spalvos, o santykis tarp spalvų buvo 3:1, t.y. geltonų žirnių buvo 3 kartus daugiau negu žalių (Mendelio bandymuose 6 022 geltoni ir 2001 žali žirniai).

Remdamiesi šiais ir daugeliu kitų panašių tyrimų G.Mendelis nustatė garsiuosius dėsnius:
1. Pirmos kartos vienodumas.
2. Tėvų požymių išsiskyrimas antroje kartoje.
3. Nepriklausoma požymių kombinacija. Pagal šį dėsnį du skirtingi požymiai paveldimi nepriklausomai vienas nuo kito, išsiskirdami antroje kartoje santykiu 9:3 : 3:1.

Nuo 1900 metų iki šiol buvo padaryta didelių genetikos atradimų. Surastos chromosomos, kurios yra materialios ląstelės paveldimumo pernešėjos. Chromosomose yra dezoksiribonukleininės rūgšties (DNR) molekulių. DNR saugojama tėvų genetinė (paveldimoji) informacija, juri perduodama palikuonims. Dabar jau nustatyti ląstelės genetinės infromacijos saugojimo būdai ir jos veikimo mechanizmai.

Yra iššifruotas genetinis kodas, susintetintas genas, t.y. ta DNR dalis, kurios paskirtis – pagaminti vieną ba altymo fermento molekulę. Fermentai kontroliuoja ir vykdo ląstelės gyvybinius procesus ir galų gale formuoja išorinius organizmo požymius. Beje, genų veikla labai priklauso nuo išorės sąlygų. Dėl to skiriamos dvi sąvokos: genotipas – visų iš tėvų gaunamų paveldimumo faktorių genų visuma ir fenotipas – išorinių požymių visuma, kuri atsiranda genotipui sąveikaujant su aplinka. Taigi organizmo fenotipo susidarymui svarbūs ir genotipas ir išorinė aplinka, kurioje vystosi individas.

Paprastai genetikos dėsningumai yra universalūs. Jie reikšmingi augalams, gyvūnams ir žmogui.

Genetikos žinių ži ių reikia kiekvienam žmogui dėl to

o, kad jos padėtų „pažinti pačiam save“, kad žmogus jaustų didesnę atsakomybę už save, už kitus, už aplinką.ŽMOGAUS CHROMOSOMINIS KOMPLEKSAS
Žmogus – sudėtingiausias genetinių tytimų objektas. Visų pirma dėl to, kad su juo negalima eksperimentuoti taip kaip su gyvuliais ar augalais. Juk dėl eksperimento nepriversime tuoktis du žmones ir turėti palikuonių, nors mokslui toks bandymas būtų lavai įdomus. Taigi atsiranda neišsprendžiamų etinių problemų. Be to, žmogaus karta pasikeičia vieną kartą per per 25 metus (palyginkite: drosofilos kartos keičiasi kas 10 – 12 parų). Žmogus turi nedaug vaikų (drosofilos patelė padeda šimtus kiaušinių). Dėl to sunku tirti paveldimas savybes ir jų perdavimą palikuonims.

Tačiau genetikos mokslo reišmė žmogui yra nepaprastai didelė. Visų pirma, žmogaus genetika padeda išspręsti paveldimų ligų problemą. Dabartiniai tos srities pasiekimai įtikina, kad daugelis žmogaus ligų arba paveldimos (kraujo krešėjimas, daltonizmas, dauguma psichinių susirgimų) arba palinkimas ligoms (pavyzdžiui, tuberkuliozė) yra perduodamas. Palinkimas reiškia, kad žmogės turėdami šį faktorių, dažniau serga ta liga negu tie, kurie jos neturi. Be paveldimų ligų, žmogaus genetika tyrinėja daug kitų klausimų.
PAPRASČIAUSI POPULIACINIAI MODELIAI

Net paprasčiausi modeliai aprašantys elemtarius populiacinius – genetinius procesus, leidžiančius daryti išvadas, kurios įdomios savo biologiniu požiūriu. Paprasti modeliai geri tuo, kad juos lengva patikrinti ksperimentiškai. O tai leidžia aiškiai pastebėti jų privalumus ir trūkumus bei įvertinti matematinių metodų pritaikomumo la

aipsnį, kuris naudojamas populiacinių – genetinių procesų aprašymui. Sudėtingą, didelės apimties modelį sunku pritaikyti konkrečiai biologinei situacijai. Iškylantys matematiniai sunkumai gali visiškai nustelbti pirminės biologinės užduoties prasmę, ir pagrindiniu tyrimo tikslu taps jo įveikimas.
Čia mes peržiūrėsime iš ypatingai paprastų objektų, sutinkamų populiacinėj genetikoj: pakankamai didelę panmikciją organizmų populiacijose, paveldėti kurį nors požymį, kuris apsprendžiamas vienu dualeliniu genu. Populiacija skaitoma „belytė“, t.y. abi lygtys lygiateisės ir paveldimume ir atrankoje. Išreiškiame alelius A ir a, tuomet populiaciją sudarys tik trys genetinės grupės: AA, Aa, aa. Tų grupių skaičiaus dinamikos aprašymas priklausomai nuo jų demografinių funkcijų ir bus mūsų uždaviniu. Kartais evoliucijos aprašymui užteks skaičiaus dinamiką išreikšti dviejų alelių arba net vieno.

LYGINAMOJI EVOLIUCIJA

Akivaizdu, kad lyginamoji evoliucija dualeniniam genui yra atskira lyginamoji situacija, kai n = 2. Tarkime, kad populiacijoje turi vietos globalinė panmikcija ir gimstamumo multiplikacija. Kaip ir aukščiau skaitysime, kad populiacijoje dauginimasis vyksta didėjančiame intervale [a, b], kur 0 ≤ a < b ≤ ∞. Lai išskyrus tai, Fij(x) = Fc = const. Tuomet:
p(t) =

(1)
q(t) =
p(t) + q(t) = 1,
kur p ir q mes pažymėjome alelių dažnius A ir a tarp naujagymių, o indeksai 1, 2, 3 atitinka naudojamus indeksus 11, 12, 22. Funkcija Ki(τ) dabar atrodo Ki(τ) = kur daugiklis surištas su mūsų prielaidomis apie multiplikacinį gimstamumą. Pažymint mes pereisime prie ankstesnės tų funkcijų užrašymo formos. Lygtį (1

1) dėka dažnių galima perrašyti įvedus naujus pakeitimus – naujagimių skaičius i – tam genotipui ( i = 1, 2, 3):

=

=

(2)

= .
Toliau esant būtinybei naudosim šią ekvivalenčią lygybės užrašymo formą (1) prisimenant, kad = . Ir jei anksčiau, tam kad prieeiti prie žinomų populiacinės genetikos lygybių, mes apskritai prisibijojome specifinio paskirstymo, tai čia mes bandėm išsaugoti nors minimalią priklausomybę demografinių funkcijų didėjimui.POLIMORFIZMO EGZISTAVIMO SĄLYGOS
Viena iš įdomesnių stacionarinių populiacijos būvių yra būsena, kurioje pastoviai egzistuoja visi trys genotipai – genetinis polimorfizmas. Alelių kalboje reiškia, kad populiacijoje vyrauja abu aleliai: A ir a.
Todėl polimorfizmo egzistavimo analizei ieškosim sąlygų, prie kurių populiacija kai evoliucionuoja į būseną = const, < < 1, t.y. . Įstatę į (1) vietoje jo didžiausią reikšmę , gausime:

=

(3)

=

= .
Čia – reikšmė prie pakankamai didelių . Lygtis

=
tai žinoma atstatymo lygybė. Ji turi sprendimą

= ,
kur – lygties šaknys.

kai 2, 3, . . . (tarsime, kad šaknys sunumeruotos nedidėjimo tvarka jų priklausomybės daliai).
Taip kaip tai lygybė turi atitinkamose ašyse vienintelę šaknį . Nes šita šaknis viršija atitinkamas visų kitų šaknų dalis, tuomet asimptotės funkcija išreikšime nariu , likusieji sudedamieji nariai duos osciliatorinį efektą, kuris laikui bėgant atitinkamai silpnės.
Jeigu į lygybę (3) vietoj įstatysime išraišką , gausime

(4)

kur i = 1, 2, 3. Įvesime skaičių , kuris yra (vienintelė) priklausoma šaknis lygybei , i = 1, 2, 3. Aiškiai matome, kad (4) patenkinama, jei , t.y. , i = 1, 2, 3. Tuomet ir reikšmės gali būti bet kokios. Panaši situacija egzistuoja mums mažai įdomiam pavidale nereikšmingoje populiacijos pusiausvyroje. Todėl ieškosime trijų nežinomųjų sistemos (4) sprendimą, kuris nagrinėjamas kaip tiesinė algebrinė sistema ir atžvilgiu:

,

(5)

.

trijų nežinomųjų sistemos sprendimo egzistavimo prielaidos:

(6)

Beje, iš ir teigiamos reikšmės išplaukia, kad

arba (7)

Kadangi funkcija griežtai monotoninė, tai nelygybes (7) galime pakeisti nelygybėmis

arba (8)

Lygybė (6) turi vienintelę šaknį , kuri tenkina vieną iš (8) reikalavimų.
Įrodysime tai: tegul ir tariant . Peržiūrėsime funkciją

.
Akivaizdu, kad . Iš kitos pusės , taip kaip iš monotoniškumo išplaukia, kad , ir beto . Kol nepertraukiama intervale ir kaip lengva patikrinti, didėja intervale tai egzistuoja tik viena reikšmė, su kuria . O tai reiškia, kad teisinga lygybė (6). Analogiškai peržiūrima ir .
Tuomet ir gauname kitas išraiškas:

(9)
Suformuluosime pagrindines šio skyrelio išvadas. Jei populiacija atrankos būdu evoliucionuoja i polimorfizmą, tai
1. sudedamosios populiacinės genetikos grupės reikšmės eksponentiškai keičiasi vienu ir tuo pačiu rodikliu ;
2. reikšmė vienareikšmiškai randama iš (6) palyginimo su (8) nelygybėmis, t.y. kad vienintelis įmanomas pavidalas yra polimorfizmas;
3. alelių dažnių reikšmių lygybė tarp naujagymių išreiškiama formule (9);
4. neišvengiama polimorfizmo egzistavimo sąlyga turi

(10)

(11)
Taigi mes gavome, kad polimorfizmas egzistavimui būtinas saveikavimas tarp parametrų, .kas analogiška tarp esminių šaknų palyginimo
i = 1, 2, 3.
Šiame skyriuje mes gavome pakankamai sąlygų šitos arba anos populiacijos būsenos įrodymui, t.y. pastovios trajektorijos sąlygas, mažėjančias nuo pradinės padėties.SĄLYGOS POPULIACIJOS BŪSENOS ĮRODYMUI
Mes naudosime pilnas evoliucijos lygybes:

i = 1, 2, 3,
kur – žinomos funkcijos, kurios aprašo pradinę didėjimo tvarką, kur genotipo grupės populiacijoj. Aprašytos antram skyriuj lygybes (2), kurios yra pilnos ir kurias galima pavaizduoti tokia forma

(12)
kur

i = 1, 2, 3.
Kad būtų lengviau mes nagrinėsime begalybės atkarpą kurios pradinis taškas bus 0. galima parodyti, kad teisingas įrodymas bet kokiai atkarpai iš intervalo [a, b].

Padalindami pirmas dvi lygybės (12) iš (kur lygybės šaknis kuri patenkina (8) sąlygą. Mes gauname naują funkcijos sistemą tuomet ta sistema bus ekvivalenti sistemai (12), bet šioje funkcijoje vietoj bus funkcija o vietoj

Dėl šaknų , lygybė

i = 1, 2, 3,
turi nelygybę , kurioje įstačius galima įrodyti, kad ši lygybė teisinga.

kai populiacija artėja prie polimorfizmo

i = 1, 2, 3,
kai kur Tegu i = 1, 2, 3. Tai lygybės (su tikslumu ) turės pavidalą

(13)

kur

Sakysime, kad pradinės sąlygos abu sprendimai atsilieka vienas nuo kito , jei

i = 1, 2, 3. (14)
Čia – funkcija, kuri padeda nustatyti , kur k = 1, 2 – pradinę padėtį. Tuo atveju baigtinio intervalo [a, b] , kur ir tos funkcijos integralai yra ekvivalentūs.

Naudojant iš (13) lygybės Laplaso teoremą ir pašalindami vieną iš kintamųjų, gauname

(15)

kur

Čia mes panaudosime įprastą sąlygą dviejų funkcijų: kur F – panaudojama pagal Laplaso teoremą. Pagal Laplaso teoremą nuo šiol funkcijas toliau žymėsime bangele iš viršaus kaip padaryta (15).
Kai ir gauname sekančius pavidalus:

kur

Galima parodyti, kad funkcijos ir patenkina antros teoremos išdėstymą ir kur tos funkcijos pavidalas bus

i = 1, 2, 3,
kur – funkcijos šaknys, ir – funkcijos teigiami sprendiniai. Šitie sprendiniai yra mūsų funkcijos nulių išdėstymas ant komplekcinės plokštumos.

Mes parodėme, kad polimorfizmas gali prilygti tik tokiu būdu, kai arba . Šitai funkcijai turi vietą analogiškoms nelygybėms jeigu yra lygybės šaknis.

tuomet lygybės šaknys bus

kur

Tegu , tuomet funkcijos pavidalas bus

,
kur E – vienetinė matrica, o A(z) matrica pavidaluIŠVADA
Genetikos reikšmė žmogaus problemos studijavimui siejasi su moksliniais pasiekimais apskritai. Genetika mokslo ir technikos revoliucijos užima ypatingą vietą.
Genetikos plėtotė labai svarbi, tiriant gyvybės reiškinius medicinai ir žemės ūkiui. Biologija, kurios dalis yra genetika, yra visų gamtos mokslų pagrindas.
Jos įtaką būsimosioms kartoms ryškiai parodo šeši svarbiausi šio mokslo strateginiai uždaviniai.
1. Genetika ir maisto bei žaliavų išteklių problema. Ji priklauso nuo genetikos pasiekimų žemės ūkyje ir biologinėje pramonėje. Sukūrus naujas ir produktyvias augalų, gyvulių ir mikroorganizmų rūšis, bus galima smarkiai suintensyvinti gamybą. Žemės ūkiui nebereikės sunaudoti daug energijos, lėšų trašoms gaminti, mažiau kainuos augalų apasaugos priemonės.
2. Genetika – medicinos pagrindas. Kiekvieno žmogaus genetinė programa turi būti priemonės.
3. Plėtojantis mokslui ir technikai, labiau teršiama aplinka. Drauge su ekologiniais galima tikėtis ir genetinių efektų (dėl mutagenų). Išsivysčiuose kapitalistinėse šalyse (JAV, Japonijoje) apie 10% vaikų gimsta su sunkiais paveldimais defektais. JAV 18,4% žmonių miršta nuo vėžio.
4. Svarbi žmogaus socialinių-biologinių pradų problema. Žmogui kaip socialinei būtybei, labai svarbios yra socialines sąlygos. Žmogaus asmenybę sudaro individualizuota socialinio ir biologinio prado vienybė, svarbi pedagogikai, psichologikai, jurizdikcijai, antropologijai, ir daugeliui mokslo apie žmogų šakų.
5. Tarp šiuolaikinės genetikos pasekmių, galinčių tureti įtakos žmonių visuomenei, pastaruoju metu labai reikšmingi genetinės inžinerijos laimėjimai. Svarbiausias jų – perdirbtu DNR molekulių įvedimas į pasirinktas ląsteles ir naujų organizmu formų sukūrimas. Šie darbai labai perspektyvūs žemės ūkiui ir medicinai.
6. Ypač reiksminga genetika, formuojant mokslinę pasaulėžiūrą. Genetika įrodė, kad gyvų sistemų informacinis pradas yra DNR molekulinėse struktūrose.
Reikia dar kartą pabrėžti kai kurias aplinkos mutagenų problemas. Genetiniai tyrimai parodė, kad žmogaus ir jo vaikų sveikata labiausiai priklauso nuo genetinės programos. Dabar daugelyje mūsų planetos rajonų gyventojų genetinei programai pavojingi aplinkos mutagenai. Labai išsivysčiusiose šalyse, plėtojant mokslą ir tecniką, nekreipiamas dėmesys į žmonių sveikatą. Taip padaryta didelė žala biosferai.

Žmonių genetine informacija – brangiausias gamtinis šalies turtas. Jį reikia saugoti labiau negu naftą, rūdas, dujas, akmens anglį, mineralus ar kitus išteklius.LITERATŪRA
1. N.Dubininas „Genetika ir žmogus“, „Šviesa“ 1982m.
2. R.Matila, T.Niubergas, O.Vestelinas, M.Leinoninas „Žmogaus biologija IX“, „Meralas“ Vilnius 1995m.
3. Г.Гуляев „Генетика“, „Колос“ Москва 1977
4. Haldane J.B.S. A mathematical theory of natural and artifical selection. Part V.-Proc. Camb. Phil> Soc., 1927, 223, psl. 607-615.
5. Norton H.T.J. Natural selection and Mendelian variation.- Proc. Lond. Math. Soc., 1928, 1, № 1639, psl. 1-45.
6. Charlesworth B. Selection in population with overlaping generations. III. Conditions for genetic equilibribium. – Theor. Pop. Biol., 1972, 3, № 4, psl 377-395.
7. Lietuviškoji Tarybinė enciklopedija. Vilnius 1982m.
8. Medicinos Enciklopedija, Mokslo ir enciklopedijų leidykla, Vilnius 1993

Leave a Comment