Chromosomos sandara. Autosomos ir lytinës chromosomos.Lyties apsprendimas. Su X chromosoma susijusios paveldimos ligos.
Chromosomos yra branduolio struktûros, kuriose ypatingu bûdu pasiskirsèius genetinë medþiaga. Interfazëje genetinë medþiaga vadinama chromatinu, làstelës dalijimosi metu chromatinas kondensuojasi ir virsta struktûra vadinama chromosomom. Svarbiausios cheminës medþiagos sudaranèios genetinæ medþiagà yra DNR ir baltymai.Chromatinà sudaro DNR siûlai besivyniojantys apie baltyminius diskus – nukleosomas. Tokioje struktûroje genetinë medþiaga gali reduplikuotis, vykdyti transliacijà.Làstelei dalijantis chromatinas kondensuojasi nukleosominë struktûra sudëtingëja ir virsta trumpuèiu kûneliu – chromosoma. Labiausiai chromosoma sutrumpëja metafazëje. Ilgiausia þmogaus chromosoma 10 pm?????. Joje esanèios DNR molekulës ilgis – 16 cm.Skirtingø organizmø, net ir to paties organizmo chromosomos skiriasi savo iðvaizda, bet jø pagrindinës dalys tos paèios. Kiekvienà chromosomà sudaro:
2 peèiai atskirti pirmine persmauga, kuri vadinama centromera. Prie jos tvirtinasi dalijimosi verpstës mikrovamzdeliai. Chromosomoje gali bûti ir antrinë persmauga (branduolëlio organizatorius, èia susidaro branduolëlis). Vienà chromosomà sudaro 2 DNR siûlai, kurie susikondensavæ ir vadinami chromatidëm. Jos yra visiðkai identiðkos, nes susidarë po DNR dvigubëjimo interfazëje. Ávairios chromosomos skiriasi savo dydþiu, centromeros padëtim, peèiø ilgiais ir t.t.Vieno individo làstelës branduoly esanèios visos chromosomos vadinamos chromosomø rinkiniu arba kariotipu. Skirtingø individø (priklausanèiø skirtingom rûðim, gentim ir t.t.) chromosomø rinkiniai skiriasi dël skirtingo chromosomø skaièiaus. Þmogaus chromosomø rinkiná sudaro 46 chromosomos (23 poros), o vaisinës muselës drozofilos – 8 chromosomos (4 poros). Lyginant vyriðkos ir moteriðkos lyties individø kariotipus pastebëta, kad jie skiriasi viena chromosomø pora. Taigi chromosomos, kuriom moteriðkos ir vyriðkos individai nesiskiria vienas nuo kito vadinamos autosominën, o chromosomos kuriom jie skiriasi vadinamos lytinëm chromosomom. Taigi þmogaus kariotipà sudaro 44 autosomos ir 2 lytinës chromosomos.
Moteriðkos lyt. Chromosomos savo iðvaizda panaðios ir þymimos XX, vyriðkos lyt. chromosomas savo iðvaizda skiriasi. Viena jø panaði á mot. lyties lytines chromosomas, todël þymima X, kita skiriasi ir þymima Y.Gametogenezës metu formuojantis spermatozoidams ir kiauðialàstëms vyksta mejozë. Jos metu diploidinë làstelë virsta haploidinëm gametom. Taigi þmogaus ir drozofilos kiauðialàstës yra visos vienodos ir turi 1 X chromosomà. O spermatogenezëje po mejozës susidaro dviejø rûðiø spermatozoidai, vieni su X, kiti su Y lytine chromosoma.Apsivaisinimo metu galimos 2 kombinacijos. Kiauðialàstæ gali apvaisinti spermatozoidas su X arba su Y chromosoma. Pirmuoju atveju ið apvaisintos kiauðialàstës iðsivystis mot. lyt. individas ( ), antruoju atveju vyr. lyt. individas ( ). Taigi toks yra þmogaus, þinduoliø, drozofilos lytá nulementis mechanizmas.Taèiau kaikuriø vabzdþiø patinëlis neturi Y chromosomos – tik vienà X chromosomà t.y. viena lytine chromosoma maþiau. Patelë gi turi abi XX chromosomas. Ðiuo atveju pusë patino spermatozoidø bus su X chromosoma, pusë neturës jokios lytinës chromosomos. Kai kiauðinëlá apvaisina spermatozoidas su X chromosoma, susidaro zigota su dviem X chromosomom ir ið tokio kiauðinëlio iðsivysto patelë. Jeigu kiauðinëlis apvaisinamas spermatozoido, neturinèio jokios lytinës chromosomos, iðsivysto organizmas, turintis tik vienà X chromosomà (gautà ið patelës) ir tai bus patinëlis.Visais ðiais atvejais susidaro dviejø rûðiø X ir Y arba X ir neturintys lyt. chromosomos spermatozoidai. Todël tokia vyriðka lytis vadinama heterogametine. Mot. lyt. individø kiauðialàstës vienodos su X chromosomom, todël pavadintos heterogametine lytim. Bet gamtoje bûna ir kitokiø atvejø. Kaikuriems vabzdþiams, pavyzdþiui drugiams, paukðèiams, ropliams bûdingas moteriðkai lyèiai – heterogametiðkumas, o vyriðkai lyèiai – homogametiðkumas. Ðiuo atveju lytá apspæs tai kokia kiauðialàstë (su kokia lyt. chromosoma ) bus apvaisinta.
Su X chromosoma susijæ paveldimos ligos.Jau prieð 1000 metø buvo þinoma, kad hemofilijà ir daltonizmà berniukai paveldi ið savo motinø, kurios yra sveikos. Moterim gi ðios ligos pasireiðkia reèiau. Ðiø poþymiø paveldëjimo esmæ atskleidë T. Morganas tirdamas drozofilà. Jis nustatë genus esanèius X chromosomoje ir jø apsprendþiamus poþymius pavadino “sukibusiais su lytimi”. Jau dabar þmogaus X chromosomoje þinoma daugiau kaip 100 genø. X chromosomoje yra ir kraujo kreðëjimà sàlygojantis genas. Jis yra dominuojantis. O rececyvinis genas prieðingai lems ligà – hemofilijà. Taip pat ir daltonizmo genas esantis X chromosomoje yra rececyvinis. Kadangi vyriðka lytis turi tik vienà X chromosomà, visi joje esantys genai, kurie nëra Y chromosomoje pasireiðkia fenotipe nepriklausomai nuo to ar jie dominuojantys ar jie rececyviniai. Ðtai kodël vyrai hemofilija ir daltonizmu serga daþniau nei moterys. Jei tik jø X chromosoma turës rececyvinius hemofilijos ar daltonizmo genus – jie ið karto pasireikð fenotipe. Moterims ðios ligos retesnës, nes abi X chromosomos turi turëti ðá rececyviná ligà lemiantá genà, kad liga (hemofilija ar daltonizmas) pasireikðtø fenotipiðkai. Jei viena X chromosoma turi rececyviná ðio poþymio genà, o kita dominuojntá (kraujo kreðëjimà lemiantá genà), tai moteris ði liga nesirgs, taèiau bus ðios ligos neðiotoja, nes dalis gametø turës X chromosomà su rececyviniu hemofilijos genu. Tokias kiauðialàsèiø apvaisi apvaisintø spermatozoidai su Y chromos., iðsvystæ berniukai sirgs hemofilija. Taigi berniukai hemofilijos ir daltonizmo genus paveldi ið motinos.