Dauno sindromas

Supažindinti su Dauno sindromu, kuris yra dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės – oligofrenijos forma.

Dauno sindromą pirmasis aprašė 1866 m. Anglų gydytojas Dž. L. Daunas (Down). 1959 m. Prancūzų genetikas Ž. Leženas (Lejeune) nustatė jos priežastis. Dauno sindromas (Dauno liga arba 21 chromosomos trisomijos sindromas), dažniausiai pasitaikanti įgimtos silpnaprotystės – oligofrenijos forma, sudaranti ~10% visų įgimtos silpnaprotystės atvejų. Iš 700 naujagimių dauno liga paprastai serga 1. Dažniau ši liga pasitaiko tiems vaikams, kuriuos gimdo vyresnės kaip 35 m. moterys; tuomet iš 50 tokių naujagimių 1 serga Dauno sindromu. Tikimybė vyresniame amžiuje susilaukti kūdikio su daauno sindromu yra, ypač didelė jei tai pirmas vaikelis. Kartais Dauno sindromą turintys kūdikiai gimsta ir jauniems tėvams, negalima atmesti ir įtakos kenksmingų aplinkos sąlygų bei žalingų įpročių, nors tiesioginio ryšio ir nenurodoma. Dar didesne tikimybė, kad kūdikis gims su šiuo sindromu, jei artimų giminių tarpe buvo tokių ar kitų protinės bei fizinės negalios atvejų.

Ligos eiga

Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai. Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaaikščioti pradeda tik 2 metų amžiaus. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm. Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iš

škištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma. Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti. Visi ligoniai būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Tačiau šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius. Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.
Šių ligonių fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų bendraamžių. Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti infekcinėmis ligomis (pvz. plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs. Gyvenimo trukmė tokių ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.

Komplikacijos

Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų), kurios gali tapti mirties priežastimi. 15% atvejų būna virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo liigomis (leukemijomis), kurios tampa jų mirties priežastimi.

Gydymas

Kuo daugiau bendraujama su tokiais vaikais, tuo geriau formuojasi jų psichika, jiems galima išugdyti buitinius įgūdžius. Tokie vaikai konsultuojami vaikų sutrikusio intelekto specialistų.
Judesių koordinaciją pagerina reguliarūs fiziniai pratimai, esant reikalui dirbama su logopedais. Pakoreguojama sutrikusi endokrininių liaukų veikla. Esant įgimtam žarnų nepraeinamumui ar kitoms anomalijoms – operuojama. Gydoma organizmą stiprinančiais ir nervų sistemą stimuliuojančiais vaistais.

Profilaktika

Visos nėščios moterys, vyresnės kaip 35 metų konsultuojamos Žmogaus genetikos centre, taip pat ten konsultuojamos šeimos, kuriose gimęs sergantis Dauno liga va

aikas, nustatoma šios patologijos pasikartojimo tikimybė kitų nėštumų metu.

Etiologija

Fizinės ir psichinės raidos sutrikimai Dauno sindromo atveju yra nulemti nenormalios chromosomų sudėties. Visose ar dalyje kūno ląstelių randama papildoma chromosoma. Normoje, kiekviena žmogaus kūno ląstelė, išskyrus gametas (lytines ląsteles:kiaušialąstę ir spermatozoidą) turi 46 chromosomas, kurios yra porinės. Dauno sindromo atveju, randamos 47 chromosomos. Ši anomalija gali atsirasti trimis būdais:
Neatsiskyrimas. Chromosomų poros yra numeruojamos pagal dydį (nuo 1 iki 22, ir dvi neporinės lytinės chromosomos). 95% Dauno sindromo atvejų neatsiskiria 21-os poros chromosomos. Ši anomalija atsiranda prieš apvaisinimą, formuojantis vieno iš tėvų lytinėms ląstelėms. Nenormali gameta susijungia su normalia gameta apvaisinimo metu ir susiformuoja apvaisintas kiaušinėlis su trimis (trisomija) 21-os poros chromosomomis. Tai gali atsitikti ir pirmojo ląstelių dalijimosi metu po apvaisinimo. Šis Dauno sindromo atvejis yra pavienis (sporalinis). Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai yra 0,5-1%.
Translokacija. 4% Dauno sindromo atvejų papildoma 21-os poros chromosoma yra prisijungusi (translokavusi) prie kitos poros (dažniausiai 14, 15 ar 22) chromosomos. 50% šio tipo atvejų yra paveldima iš vieno iš tėvų, kuris yra anomališkos chromosomos “nešiotojas”. Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai yra daug didesnė.
Mozaicizmas. Likę 1-2% Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl 21-os poros chromosomų atsiskyrimo sutrikimo jau po apvaisinimo ir mejozės. Visos po to einančios nenormalios ląstelės mitozės lemia naujų ląstelių su papildoma 21-os poros chromosoma atsiradimą. Toks va

aikas turės dąlį ląstelių su normaliu chromosomų skaičiumi ir dalį ląstelių su papildoma chromasoma. Šiuo atveju Dauno sindromo požymių išreikštumas priklauso nuo ląstelių, turinčių 21-os poros papildomą chromosomą, skaičiaus. Tikimybė pasikartoti šiai chromosomų anomalijai statistiškai patikimai nesiskiria nuo rizikos bendroje populiacijoje.
Nėra nustatyta jokių specifinių priežasčių, galinčių lemti Dauno sindromo atsiradimą. Tačiau ypatingai rizikai Dauno sindromui atsirasti didėja kartu su motinos amžiumi. Trečdalio šio sindromo atvejų, papildoma chromosoma paveldima iš tėvo.

Diagnostika

Fenotipinis vaizdas padeda Dauno sindromą diagnozuoti jau naujagimiams. Diagnozę patvirtina kariotipo tyrimas. Jį galima atlikti ir prenataliniu laikotarpiu, tyrimui paėmus vaisiaus ląstelių amniocentezės metu. Jei ištyrus Dauno sindromą turintį vaiką paaiškėja, kad jo chromosomų anomalija susiformavo dėl translokacijos, būtina tirti ir tėvų kariotipą. Taip išaiškinama, kuris iš jų yra nešiotojas.
Choriono plaukelių atrinkimo testas padeda diagnozuoti Dauno sindromą dar ankstesniu prenaliniu laikotarpiu, bet persileidimo ir infekavimo rizika riboja šio metodo taikymą.
Alfa fetoproteino profilaktinis tyrimas (skriningo testas) – kraujo tyrimas atliekamas apie 16 nėštumo savaitę. Juo nustatomos nervinio vamzdelio anomalijos leidžia įtarti Dauno sindromą. Po to dažniausiai atliekama amniocentezė diagnozei patvirtinti.

Dauno sindromo fenotipas

Galvos dydis ir forma Maža galva, pakaušis plokščias, augant jiems vėliau užsitraukia momenėliai, vėliau pradeda laikyti galvą, naujagimių kaukolės forma normali, vėliau brachicefalinė.
Ausys Kaušeliai displastiški, sutrikusi klausa.
Veidas Mongoloidiniai bruožai, apvalus.
Akys Įstrižas akių plyšys, dažnai būna hipertelorizmas, dėl ak

kies obuolio raumenų hipotonijos – žvairumas, medialiniame kampe yra papildoma odos raukšlė – epikantas, dengianti vidinį vokų plyšio kampą ir pereinanti į viršutinį voką.
Nosis Trumpa, plati, plokščia.
Burna Stora apatinė lupa, vėlai išdygę, deformuoti dantys, nuolat pravira burna, didelis, netelpantis burnoje liežuvis, gomurys aukštas, viršutinis žandikaulis nesusiformavęs.
Galūnės Rankų pirštai trumpi, stori, penktas pirštas kreivas, palenktas į vidų, turi tik vieną lenkiamąją raukšlę. Plaštaka plati, delne yra skersinė lenkiamoji raukšlė. Tarp pirmo ir antro kojų pirštų yra platus tarpas.
Kūno konstitucija Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai deformuoti. Suaugusių asmenų vidutinis ūgis, 140-150cm., susikūprinę, nepaslankūs, pečiai nuleisti, judesiai lėti, nekoordinuoti. Vaikas pats sėdasi nuo 1m., vaikščioti pradeda ne anksčiau kaip nuo 2m..
Raumenys,Vidaus organai Hipotonija, dėl to padidėjęs sanarių lankstumas, kuris su amžiumi mažėja. Širdies ydos (40-60% atvėjų), kurios gali būti mirties priežastimi, 15% atvėjų būna virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnyno, kasos, stemplės, išeinamosios angos). Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kurios tampa jų mirties priežastimi.
Psichika Visi būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus, 75%vidutinio, 5% lengvo laipsnio). Būdami 2-6m. Gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis, balsas žemas, gerklinis, komplikuotas mokymasis, neturi estetinių jausmų.
Citogeninė charakteristika 21-osios chromosomos trisomija, kariotipas: 47, xx+21; 47, xy+21; 9 1% Dauno sindromo atvejų priežastis yra 21-osios poros chromosomų neatsiskyrimas per mejozę formuojantis motinos lytinėms ląstelėms, o 5% – formuojantis tėvo lytinėms ląstelėms. Apie 4% atvejų nustatoma Robersono translokacijos, kai papildomos 21-osios chromosomos ilgieji pečiai per centromerą susijungia su kita akrocentrine chromosoma.

Vaiko, turinčio Dauno sindromą, raidos etapai

Vaikas, turintis Dauno sindromą Sveikas vaikas
Įgūdžiai Vidutinis amžius (mėn.) Amžiaus intervalas (mėn.) Vidutinis amžius (mėn.) Amžiaus intervalas (mėn.)
Šypsosi 2 1,5-4 1 0,5-3
Verčiasi ant šono 8 4-22 5 2-10
Sėdi 10 6-28 7 5-9
Šliaužia 12 7-21 8 6-11
Ropoja 15 9-27 10 7-13
Stovi 20 11-42 11 8-16
Eina 24 12-65 13 8-18
Taria žodžius 16 9-13 10 6-14
Kalba sakiniais 28 18-96 21 14-32
Valgo šaukšteliu 20 12-40 13 8-20
Kontroliuoja šlapinimąsi 48 20-95 32 18-60
Kontroliuoja tuštinimąsi 42 28-90 29 16-48
Nusirengia 40 29-72 32 22-42
Apsirengia 58 38-98 47 34-58

Išvados

Dauno sindromas yra nepagydoma liga, kurios pagrindinė priežastis – chromosomų skaičiaus pokyčiai tėvų, apvaisinimui skirtose, ląstelėse. Nors ši liga yra nepagydoma, bet negalima prarasti vilties ir reikia stengtis kuo daugiau padėti žmonėms, sergantiems šia liga.

Literatūros šaltiniai

1. http://www.takas.lt
2. http://www.tavovaikas.lt
3. http://moteru.takas.lt
4. http://www.sveikata.lt
5. http://www.sveikas.lt
6. Kučinskas Vaidutis. Tu ir tavo genai. K., 1998.
7. Vaikų raidos sutrikimai. K., 2003.

Leave a Comment