apie gametogeneze, gametu dauginimasi ir augima, pagrindines zmogaus embriono vystymosi stadijas, paveldimuma ir aplinka ontogenezeje, atskiru fiziniu pozymiu paveldimuma

Genetikos mokslas atsirado XIXa. pabaigoje – XX a. pradžioje. 1900m. laikomi jos gimimo metais. Tais metais buvo atrasti paveldimumo dėsniai. Nuo 1900m. iki šiol buvo padaryta didelių genetikos atradimų. Surastos chromosomos, kurios yra materialios ląstelės paveldimumo pernešėjas.
Ypatingai svarbi šiuolaikinės biologijos problema yra ontogenezė, arba žmogaus individualaus vystymosi, tyrimas. Tačiau reikia išsiaiškinti dar daug mįslių, kaip vienoje ląstelėje – apvaisintoje kiaušialąstėje realizuojasi užrašyta genetinė programa (informacija) ir kaip ji valdo sudėtingiausios gyvos sistemos – organizmo kūrimąsi. Ontogeneze domisi daugelio šalių mokslininkai. Tačiau subtili šio prroceso esmė vis dar neišaiškinta.

GAMETOGENEZĖ. APVAISINIMAS

Žmogaus ontogenezė apima du etapus: embrioninį ir poembrioninį.
Žmogaus ontogeneze vadinamas laikotarpis nuo kiaušialąstės apvaisinimo iki mirties. Tačiau teisingiau ontogenezei priskirti ir gametogenezę, t.y. specialių lytinių ląstelių formavimąsi ir brendimą. Vyrų ir moterų lytinės ląstelės (spermatozoidai ir kiaušialąstės) turi haploidinius chromosomų rinkinius. Ir spermatozoidai, ir kiaušialąstės, kol subręsta, nueina labai sudėtingą augimo ir vystymosi kelią.
Moteriškų gametų formavimosi procesas vadinamas ovogeneze, o vyriškų – spermatogeneze. Ovogenezė vyksta kiaušidėse, o spermatogenezė – sėklidėse. Subrendusių kiaušialąsčių ir spermatozoidų morfologinės ypatybės nevienodos, noors jų vystymosi ciklas panašus. Skiriamos keturios lytinių ląstelių vystymosi (gametogenezės) stadijos: dauginimasis, augimas, brendimas ir formavimasis.

GAMETŲ DAUGINIMASIS IR AUGIMAS

Pirma gametogenenezės stadija (dauginimosi) vyksta lytinėse liaukose (kiaušidėse ir sėklidėse). Tada pirminės embrioninės hiploidinės ląstelės dauginasi mitozės būdu. Toks mitozinis ląstelių da

alijimasis yra būdingas somatinėms ląstelėms (nelytinėms kūno ląstelėms).
Ląstelės ciklas. Prieš mitozę vyksta interfazė – chromosomos padvigubėja. Šio proceso esmę sudaro DNR molekulių atsikūrimas. Anksčiau interfazė buvo vadinama branduolio ramybės būsena, nes joje nebuvo pastebėta branduolio dalijimosi požymių, be to, tuo metu reiškėsi metabolizmo inercija (t.y. silpna medžiagų ir energijos apykaita).
Interfazės metu branduolys yra aukščiausioje metabolinio aktyvumo būsenoje. Pasireiškia genų veikla, atsikuria DNR molekulės, sintetinasi informacinė RNR bei baltymai ir t.t. Interfazė prasideda presinteze (G1 fazė) (1pav.), kuri trunka labai ilgai. Presintezės stadijoje genai funkcionuoja ir pasiruošia DNR sintezei, nes chromosomose esnatis DNR siūlas išsiskleidžia.
Interfazės centrinis momentas yra S stadija. Jos metu atsigamina DNR. Chromosomos įgyja dvigubą dviejų chromatidžių struktūrą. Jas jungia centromera. Chromosomose esančių baltymų sintezė vyksta ilgiau negu DNR siintezė. Po sintezės etapo diploidinis branduolys virsta tetraploidiniu, nes kiekvieną chromosomą sudaro dvi sudvigubėjusios chromatidės.
Pasibaigus sintezės (S) stadijai, eina interfazės postsintezės stadija G2. Tada chromosomos smarkiai spiralizuojasi. Ši stadija baigia interfazę, po jos prasideda mitozė M (1pav.)
Mitozinis ląstelės dalijimasis yra sudėtingas, daugiapakopis procesas, po kurio iš naujo prasideda interfazė su visomis stadijomis. Ląstelės gyvybinė veikla yra cikliško pobūdžio. Dėl to ji vaizduojama spirale.
Įvairių ląstelių ląstelės ciklo trukmė skirtinga, tačiau vienos rūšies audinių – ypač pastovi. Pvz.: vėžinių ląstelių kultūroje G1
1 stadijos trukmė – 8,5h, S – 6,2, G2 – 4,6 ir M – 0,6h.

Mitozė. Ją sudaro keturios fazės – profazė, metafazė, anafazė ir telofazė. Jų trukmė nevienoda. Profazė užima 60% mitozės laiko, metafazė – 5% ir telofazė – 30%.
Interfazės postsintezės stadijoje chromosomos smarkiai spiralizuojasi. Jos būna visiškai despiralizuotos (išsisukusios) ir labai ilgos. Dalijantis motininiam branduoliui, neįmanoma perduoti stambią chromosomų grandinę. Todėl prieš mitozę ir per pačią mitozę chromosomos susiglaudina.
Mitozės profazėje tokios spiralizuotos chromosomos pakankamai aiškiai matomos net pro paprastą mikroskopą. Galima pamatyti jų dvigubumą – kiekvieną chromoomą sudaro dvi seserinės chromatidės, kurias jungia bendra centromera. Profazėje tos chromosomos dar labiau spiralizuojasi ir trumpėja. Interfazėje citoplazmos organoidai – centriolės padvigubėja. Profazėje kiekviena susidariusi centriolė pasislenka į ląstelės polius. Ypatingai baltymai sudaro vadinamuosius achromatinius siūlus, kurie nutįsta nuo centriolių į chromosomų pusę, ir susiformuoja achromatinė verpstė. Tuo pačiu metu ištirpsta branduolėliai ir branduolio membrana – chromosomos patenka tiesiai į citoplazmą.
Metafazei būdingas vadinamos metafazinės plokštelės susidarymas. Tai ekvatorinėje plokštumoje išsidėsčiusios chromosomos. Dalijimosi verpstės achromatiniai siūlai šioje fazėje prisitvirtinę prie chromosomų, esančių tiksliai ekvatorinėje plokštumoje, centromerų. Dėl tokios chromosomų padėties metafazėje aiškiai skiriamos kiekvienos chromosomų rūšies skaičius ir ypatybės. Po metafazės einančioje anafazėje dvi sėserinės chromatidės jungiančios centromeras dalijasi. Tada seserinės chromatidės tampa savarankiškomis chromosomomis ir pasitraukia į ląstelės polius.
Mitozės pabaigoje, t.y. telofazėje, vyksta tokie patys procesai, kaip ir profazėje, ti

ik atvirkščia tvarka. Telofazės pabaigoje prasideda chromosomų despiralizacija, atsiranda branduolėliai ir branduolio membrana. Taip susidaro du dukteriniai branduoliai, panašūs į motininį. Paskui prasideda citokenezė – citoplazmos pasidalijimas.
Dauginimosi stadijoje mitozės būdu susidariusios pirminės lytinės ląstelės vadinamos ovogonijomis ir spermatogenijomis (2 pav.). Ir ovogonijų, ir spermatogonijų dauginimosi stadijos yra vienodos.
Skirtumai tarp vyriškų ir moteriškų embrioninių ląstelių atsiranda kitoje gametogenezės stadijoje – augime. Šioje stadijoje moteriškos embrioninės ląstelės vadinamos pirmos eilės ovocitais (ovocitai I), o vyriškos – pirmos eilės spermatocitais (spermatocitai I). Ovocitų I augimo stadija ilgesnė negu spermatocitų. Šioje stadijoje būsima kiaušialąstė kaupia maisto atsargas ir ląstelės struktūrinius elementus.
Po augimo stadijos stambūs ovocitai ir spermatocitai pradeda bręsti, o paskui pereina į gametų formavimosi stadiją.

GAMETŲ BRENDIMAS IR FORMAVIMASIS.
APVAISINIMAS

Moteriškų ir vyriškų gametų brendimo stadija yra vienoda. Jos metu vyksta ypatingas lytinių ląstelių dalijimasis, kuris vadinamas Mejoze. Mejozė yra tas procesas, kai gametose lieka haploidinis chromosomų skaičius. Žmogaus ląstelės, kaip žinoma, turi 46 chromosomas. Jeigu jų gametos taip pat turėtų 46 chromosomas, tai apvaisintoje kiaušialąstėje ir iš jos besivystančio organizmo ląstelėse būtų 92 chromosomos, sekančios kartos 184 ir t.t. taigi chromosomų skaičiaus reguliacija, t.y. jų skaičiaus sumažėjimas pusiau mejozinio dalijimosi metu, labai svarbi rūšies kariotipo pastovumui išsaugoti.

Mejozė panaši į mitozę. Joje taip pat yra keturios fazės ir DNR bei chromosomų padvigubėjimas interfazėje. Tačiau mejozė turi ypatybių, sk

kiriančių ją nuo mitozės:
1. Mejozę sudaro du vienas po kito vykstantys ląstelių pasidalijimai.
2. DNR ir chromosomos sudvigubėja tik vieną kartą – interfazėje prieš pirmą pasidalijimą.
3. Per pirmą mejozinį dalijimąsi centromeros nepasidalija. Todėl chromosomos, kurios tuo metu būna sudarytos iš dviejų chromatidžių, pasiskirsto abiejose ląstelėse. Bendras chromosomų skaičius sumažėja pusiau.
4. Per antrą mejozinį dalijimąsi centromeros persiskiria, o chromatidės patenka į dukterines ląsteles. Po antro pasidalijimo kiekvienoje iš keturių susidariusių ląstelių yra haploidinis chromosomų skaičius.
5. Pirmo mejozės dalijimosi profazei būdingi svarbūs įvykiai: kiekvienoje chromosomų poroje homologai konjuguojasi ir tada įvyksta krosingoveris. Tuo metu homologinių chromosomų poros pasikeičia homologinėmis dalimis.

Mejozės metu iš moteriškų pirmos eilės ovocitų susidaro trys mažos ląstelės- poliniai kūneliai ir viena didelė subrendusi kiaušialąstė. Poloniai kūneliai išnyksta ir apvaisinime jų nėra. Vyriški spermatocitai mejozės metu dalijasi lygiai į keturias vienodas ląsteles – spermatocitus.
Formavimosi stadijos ovogenezėje nėra. Ji būdinga tik spermatogenezei. Spermatidų branduolys sumažėja ir pavirsta galvute (2pav.). Citoplazmos organoidai sudaro vyriškos gametos judėjimo ir įsiskverbimo į kiaušialąstę organus. Centriolė įeina į kaklelį, jungiantį galvutę su lanksčia uodega. Ją sudaro citoplazma. Kaklelyje dar yra mitochondrijų. Susiformavusios vyriškos gametos vadinamos spermatozoidais.
Apvaisinimas.
Šio veiksmo pradžioje spermatozoidas, aktyviai judėdamas, pasiekia kiaušialąstę, prisitvirtina prie jos paviršiaus, paskui įsiskverbia į ją. Po to spermatozoido haploidinis branduolys juda prie kiaušialąstės haploidinio branduolio ir susilieja su juo. Taip susidaro apvaisinta diploidinė ląstelė – zigota, kurios vienas haploidinis rinkinys yra motinos, o kita – tėvo.

Iš besivystančios diploidinės zigotos prasideda diploidinis žmogaus organizmas su visomis jam būdingomis savybėmis. Tam tikrame ontogenezės etape diploidiniame žmogaus organizme susidaro haploidinės gametos. Žmogui, kaip ir kitoms gyvoms būtybėms, būdinga diploidinės ir haploidinės būsenos kaita. Tačiau haploidinė žmogaus būsena esti tik susidarant gametoms.

PAGRINDINĖS ŽMOGAUS EMBRIONINIO
VYSTYMOSI STADIJOS

Susidarius zigotai, joje įvyksta daugybė fizinių-cheminių pakitimų ir susidaro specialus apvaisinimo apvalkalėlis. Jis nebeįleidžia į kiešialąstę kitų spermatozoidų.
Po kelių minučių zigota ima dalytis ir smulkėti. Iš vienos ląstelės susidaro 2, iš jų 4, paskui 8, vėliau 16 ir t.t. Ląstelės, kurios dalijasi, vadinamos blastomeromis (3pav.)
Tokia smulkėjimo stadija ankstyvame embrioniniame vystymesi kokybiškai skiriasi nuo suaugusiųjų organizmo ląstelių dalijimosi. Blastomeros prieš dalijimąsi nepadidėja, t.y neauga.
Smulkėjimo stadija baigiasi blastulės susidarymu (gr. “blastos”-užuomazga, daigelis). Blastulė – rutulio formos ląstelių telkinys. Jos viduje yra ertmė, užpildyta skysčio, – blastocelė.
Tolimesnė embrioninio vystymosi stadija yra gastrulės susidarymas (gr. “gaster” – skrandis). Ji susidaro įdubus blastulės sienelei (3pav.).
Šioje stadijoje embrioną sudaro du ryškūs ląstelių sluoksniai, vadinami embrioniniais lapeliais: 1) išorinis – ektoderma ir 2) vidinis – entoderma. Vėliau atsiranda vidurinis embrioninis lapelis – mezoderma. Tolesnis žmogaus embriono vystymasis siejamas su embrioninių lapelių diferenciacija. Iš kiekvieno embrioninio lapelio atsiranda tam tikrų organų ir organų sistemų užuomazgos. Iš ektodermos, ląstelėms toliau dalijantis, susidaro oda, plaukai, dantų emalis, nervų sistema. Iš entodermos vystosi virškinimo organų vidinis sluoksnis, virškinimo liaukos ir plaučių epitelis. Visi kiti žmogaus organai susidaro iš mezodermos. Tai šlapimo ir lytiniai organai, griaučiai, raumenys, kraujotakos sistema. Gastrulės stadijoje žmogaus embrionas įsiskverbia į gimdos sienelės gleivinę.

Nuo pat žmogaus embriono vystymosi pradžios susidaro keletas apvalkalų (trynio maišas, amoniakas, alantojus ir chorionas). Paviršiuje yra chorionas. Jis apgaubia besivystantį embrioną ir kitus apvalkalus. Gastrulės stadijoje choriono paviršiuje atsiranda minkštos į pirštus panašios ataugos. Jos įsikverbia į gimdos gleivinę ir pritvirtina embrioną prie gimdos sienelės (4pav.). Visas šis kompleksas sudaro placentą, per kurią tarp embriono ir motinos organizmo palaikomas ryšys. Taip vaisius aprūpinamas maistu, deguonimi, pašalinami apykaitos produktai. Šį ryšį sudaro motinos gimdos gleivinės kraujagyslės ir vaisiaus kraujagyslės, kurios yra choriono išaugose.
Paprastai motinos ir vaisiaus kraujas niekada nesimaišo. Medžiagų apykaita tarp motinos ir vaisiaus organizmų vyksta maisto difuzija pro kraujagyslių sienelę. Vystymosi pradžioje embrionas visu savo paviršiumi yra prisitvirtinęs prie placentos, ir todėl difuzija vyksta per visą jo paviršių. Vėliau susidaro specialus organas – virkštelė, jungianti vaisių su placenta. Virkštelėje yra kraujagyslių, per kurias vyksta medžiagų apykaita tarp vaisiaus ir motinos.
Vaisiaus vystymasis motinos organizme (embrioninis laikotarpis) trunka 280 parų arba 10 mėnulio mėnesių.

POEMBRIONINIS ŽMOGAUS
VYSTYMASIS

Poembrionis vystymasis trunka nuo žmogaus gimimo iki mirties. Per šį laikotarpį be pertrūkio vystosi morfologiškai ir fiziologiškai.
Žmogaus organizmo poembrioninis vystymasis yra labai nuoseklus. Šiame ontogenezės laikotarpyje skiriami keli etapai, kuriems būdingi ne tik kiekybiniai, bet ir kokybiniai rodikliai. Tai – amžiaus periodai. PMS amžiaus fiziologijos instituto surengtame simpoziume apie amžinę periodizaciją buvo rekomenduojami šie periodai:
1. Naujagimystė 1-10 parų
2. Žindomasis amžius 10 parų – 1 metai
3. Ankstyva vaikystė 1-3 metai
4. Pirmoji vaikystė 4-7 metai
5. Antroji vaikystė 8-12 m. berniukams; 8-11 m. mergaitėms
6. Paauglystė 13-16 m. berniukams; 12-15 m. mergaitėms
7. Jaunuolio amžius 17-21 m. jaunuoliams;16-21 m. merginoms
8. Subrendęs amžius

I periodas 22-35 m. vyrams; 21-35 m. moterims

II periodas 36-55 m. vyrams; 36-55 m. moterims
9. Pagyvenęs amžius 61-74 m. vyrams; 56-74 m. moterims
10. Senatvė 75-90 m. vyrams ir moterims
11. Ilgaamžystė 90 ir daugiau metų

Kiekvienas žmogaus gyvenimo periodas turi specifinių vystymosi morfofiziologinių ypatumų: ūgį, masę, krūtinės apimtį, riebalų kaupimąsi, raumenų išsivystymą ir t.t.
Ypatingą reikšmę žmogui pirmaisiais metais turi augimas. Todėl kiekvienas amžiaus periodas – žindomasis amžius, vaikystė, paauglystė, jaunuolio amžius – skiriasi santykiniu atskirų kūno dalių augimo intensyvumu. Ūgis priklauso nuo kiekvieno žmogaus genotipo ir socialinių-buitinių gyvenimo sąlygų.

Intensyviausiai kūdikis auga pirmaisiais metais. Per pirmus metus paauga 19-25 cm; berniukai pasunkėja 7-9,6 kg, o mergaitės 7,5-9,2 kg. Per antrus metus vaikai paauga 10 cm, o per trečius – 8 cm. Berniuko kūno matmenys (ūgis, masė, krūtinės apimtis) yra didesni už mergaičių. Taigi pirmiesiems vaikų gyvenimo metams būdingas intensyvus augimas ir vystymasis.

Ketvirtais – aštuntais metais ūgio prieaugis mažėja, o masės – didėja. Paauglystės metais, atvirkščiai, ūgis didėja labiau negu masė. Prasideda lytinis brendimas, su kuriuo glaudžiai susiję visi kiti žmogaus organizmo morfologiniai ir funkciniai pakitimai.
Pastebėta, kad dabar vaikai fiziškai vystosi greičiau (akceleracija). Individo formavimasis yra genotipo ir aplinkos sąveikos rezultatas. Žmogaus organizmo aplinka – labai plati sąvoka. Tai ne tik gyvenimo sąlygos, bet ir socialiniai faktoriai, dėl to ji skiriasi nuo gyvūnų aplinkos.
Žmogaus organizmo vystymuisi didelę įtaką turi fizinės ir socialinės gyvenimo sąlygos. Maisto trūkumas, blogos gyvenimo sąlygos neigiamai veikia augantį organizmą, užtrunka augimoir vystymosi procesas.

PAVELDIMUMAS IR APLINKA
ONTOGENEZĖJE

Žmogaus, kaip ir kitų gyvų būtybių, ontogenezę – tai apvaisintoje kiaušialąstėje sutelktos genetinės programos valdomas procesas. Įvairiuose ontogenezės etapuose išorinės aplinkos sąvoka nevienareikšmė.
Vystantis žmogaus embrionui ir per placentą palaikant ryšį su motinos organizmu, vis reikšmingesnė jam motinos organizmo fiziologinė būklė. Taigi didėja aplinkos, kurioje gyvena motina, sąlygų reikšmė. Motinos būsena ir išorinės aplinkos sąlygos itin svarbios pirmus du embriono vystymosi mėnesius, kai užsimezga pagrindiniai organai ir jų sistemos. Nustatyta, kad to laikotarpio motinos infekcinės ligos pakenkia embrionui. Dėl jų atsiranda įvairūs fiziniai ir psichiniai defektai. Dar blogiau, jeigu vartojami įvairūs stipraus veikimo antibiotikai ar kiti vaistai. Motina turi saugotis, kad nepakenktų embrionui pirmaisiais jo vystymosi etapais.
Embriono vystymuisi labai svarbi motinos mityba, darbo bei poilsio režimas ir t.t. Bet koks motinos susirgimas gali būti lemtingas embrionui. Pavyzdžiui, jei ankstyvame vystymesi grėsė persileidimas (natūralus abortas), dauguma embrionų turi daug anomalijų ir defektų.
Per visą ontogenezę asmenybės formavimąsi veikia paveldimumo ir aplinkos tarpusavio sąveika. Itin ji svarbi formuojantis žmogaus organizmui, t.y. embrioninio vystymosi, kūdikystės, vaikystės ir paauglystės metu. Tada organizmas intensyviai auga ir vystosi, formuojasi asmenybė. Paveldimumas nulemia būsimo organizmo sandarą, ir jis pasidaro toks, kaip jį vienu metu veikia paveldimumas ir aplinka.
Aplinkos poveikis į įvairių fenotipinių požymių išraiškos laipsnį, nulemia genotipas, nėra vienodas. Jis labiausiai priklauso nuo aplinkos. Pavyzdžiui, nuo genotipo priklauso aukštas ūgis. Žmonės paveldėję aukšto ūgio genus, priklausomai nuo mitybos ir socialinių-buitinių sąlygų, gali būti aukšti, vidutinio ūgio ir žemi. Tačiau kitos kartos vaikai, jei tik jų auklėjimo ir socialinės-buitinės sąlygos bus geros, vėl visi bus aukšto ūgio. Paveldimumas šiuo atveju išlieka nepakitęs. Pakito tik jo pasireiškimo laipsnis, priklausantis nuo įvairių gyvenimo sąlygų. Požymių kintamumas įvairių aplinkos sąlygų metu, kai genotipas lieka pastovus, vadinamas modifikacijomis. Remiantis šiuo terminu galima pasakyti, kad aukšto ūgio genai modifikavo savo veiklą priklausomai nuo aplinkos sąlygų. Genotipo sąlygojamos modifikacijos ribos vadinamos norma.
Kai kuriems požymiams aplinka neturi jokios modifikuojančios įtakos. Pavyzdžiui, be pakitimų bet kokiomis aplinkos sąlygomis tėvai perduoda vaikams daltonizmą, kraujo grupes, rezus faktorių, odos spalvą ir kitus požymius.
Paveldimumo ir aplinkos įtakos santykiui tyrinėti labai įdomūs yra dvynių su vienodu genotipu gimimo atvejai. Tokie dvyniai gimsta, kai iš vienos apvaisintos kiaušialąstės pradeda nepriklausomai vystytis du organizmai. Taip yra dėl to, kad ankstyvojo dalijimosi stadijoje zigota skyla į dvi blastomeras, kurių kiekviena vystosi savarankiškai.
Iš vienos kiaušialąstės gimę dvyniai visada yra vienos lyties (arba mergaitės arba berniukai). Šiuo požymiu jie skiriasi nuo dvynių, atsiradusių iš dviejų kiaušialąsčių, – jie gali būti skirtingų lyčių. Genotipo identiškumas nulemia stulbinantį fenotipų panašumą. Išorinės fizinės savybės yra labai panašios net ir tada, kai dvyniai auginami skirtingomis sąlygomis. Tačiau to negalima pasakyti apie charakterį, erudiciją ir kitus požymius, kurie, aplinkos sąlygų veikiami, labiau modifikuojasi.
Tiriant iš vienos kiaušialąstės išsivysčiusius dvynius, pastebėta, kad paveldimumas organizmo vystymuisi yra labai svarbus, tačiau didžiausią reikšmę turi socialinė aplinka.

ATSKIRŲ FIZINIŲ POŽYMIŲ
PAVELDIMUMAS

Iš vienos apvaisintos kiaušialąstės besivystantis žmogus gauna tėvo ir motinos genų rinkinius. Sudėtingos, daugiapakopės ontogenezės metu paveldėti iš tėvų genai, sąveikaudami su išorine aplinka ir jos veikiami, lemia fizinius vaikų požymius. Genai koduoja baltymų sintezę, o baltymai yra ne tik organizmo statybinė medžiaga. Jie – biologinių katalizatorių – fermentų svarbiausieji komponentai. Be fermentų nevyksta nė viena reakcija ląstelėse, iš kurių sudarytas organizmas.
Tam tikrų aplinkos sąlygų veikiamos sudėtingiausios metabolinės reakcijos formuoja fenotipinius požymius. Geno ir požymio tarpusavio santykį galima įsivaizduoti iš šios schemos:

Genas baltymas(fermentas) požymis

išorinė aplinka
Ši schema atspindi monogeninio požymio atsiradimą, t.y atvejį, kai paveldimumo reiškiniuose vienas genas nulemia vieną požymį. Tokius monogeninius žmogaus požymius tėvai perduoda palikuonims pagal G. Mendelio dėsnius.
Tipiškas žmogaus monogeninis recesyvinis požymis yra albinizmas, t.y. pigmento trūkumas odoje, plaukuose ir akyse. Albinizmas būdingas kai kuriems gyvūnams ir augalams, jis pastebimas ir tarp visų rasių žmonių. Albinizmas fenotipiškai pasireiškia tik homozigotinėmis būtybėmis, nes yra recesyvinis požymis. Kaip šis požymis paveldimas šeimoje, kurioje motina yra albinosė (aa), o tėvas – normalios pigmentacijos (AA), yra pavaizduota šioje schemoje:

P ♀ aa X ♂ AA
Gametos a A

F1 Aa
Remiantis šia genetine schema, kurioje parodytas dominančio geno – albinizmo paveldėjimas, galima nustatyti, kad pagal fenotipą visi šios šeimos vaikai bus pigmentuoti. Tačiau vaikų genotipe yra recesyvinis albinizmo genas a. Jo fenotipinį pasireiškimą slopina dominantinis normalus pigmentiškumo alelinis genas – A. Vadinasi, vaikai paveldi tėvo požymį, nors ir turi paslėptą motinos požymį – Aa. Ar pasireikš šis požymis vėlesniems palikuonims priklausys nuo genotipo tų žmonių, su kuriais minėti palikuonys sudarys šeimas. Įsivaizduokime, kad sūnus vedė mergaitę, turinčią normalią pigmentaciją ir genotipą AA. Schema paveldimumo pobūdžiui F2 kartoje:

P ♀ AA X F1 ♂ Aa

Gametos A A a

F2 AA Aa

Schemoje matyti, kad fenotipiškai visi F2 kartos anūkai bus normaliai pigmentuoti. Tačiau pusė jų genotipe turės iš senelės paveldėtą albinizmo geną.
Jeigu sūnus ves normaliai pigmentuotą mergaitę su genotipu Aa, anūkai turės šiuos genotipus:
P ♀ Aa X F1 ♂ Aa

Gametos A, a A, a

F2 AA, Aa, aA, aa

Schemoje matome, kad tarp anūkų pastebimas fenotipo išsiskyrimas santykiu 3 pigmentuoti ir 1 albinosas, o pagal genotipą – 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Toje šeimoje, kur motina, ir tėvas albinizmo geno atžvilgiu yra homozogotiniai (aa), visi vaikai be išimties bus albinosai.

Leave a Comment