Raumenu distrofija

1022 0

Raumenų distrofija

Kas yra raumenų distrofija?

Žodis „distrofija” yra kilęs iš lotyniško žodžio, reiškiančio blogą maitinimą. Kai pirmieji gydytojai 19-ame amžiuje bandė aprašyti raumenų ligas, be savo akių ir rankų, jie neturėjo jokių kitų įrankių. Daugeliu atvejų jie stebėjo raumenų nykimą ir galvojo, kad tai vyksta dėl nepakankamo jų maitinimo.

Šiandien mes žinome, kad daugelis raumenų distrofijų atsiranda dėl defektų genuose, kurie atsakingi už baltymų, reikalingų normaliai raumens ląstelių veiklai, gaminimą. Raumenų distrofijomis vadinamos paveldimos ligos su progresuojančiu skeleto raumenų silpnumu ir ny

ykimu. Širdies raumuo ir kai kurie kiti ne skeleto raumenys ar kiti vidaus organai taip pat neretai pažeidžiami, tačiau ne visada.

Kas gali sirgti raumenų distrofija

Šia liga gali susirgti įvairaus amžiaus žmonės. Nors daugelis raumenų distrofijų prasideda kūdikystėje ar vaikystėje, kai kurios formos gali atsirasti ir vidutinio amžiaus žmonėms ar vėliau. Tobulėjant medicinos mokslui, ypač širdies ir plaučių ligų srityje, vaikai, sergantys raumenų distrofijomis dabar galiu gyventi žymiai ilgiau negu anksčiau.

Kokios yra raumenų distrofijų formos?

Pagrindinės raumenų distrofijų formos yra Di
iušeno,Bekerio,miotoninė,juosmens-pečių lanko, veido-menties-žasto,įgimtos,akių-ryklės, distalinė ir Emery-Dreifuss. Vienos jų pavadintos pagal tai, kurios raumenų grupės yra pažeidžiamos (pvz., veido-menties-žasto), kitos nurodo ligos pradžią (žodis „įgimta” reiškia, kad susirgimas prasideda nuo gimimo) ar raumenų veiklos sutrikimo pobūdį („miotoninė” rodo raumens atsipalaidavimo sunkumą), da
ar kitos pavadintos jas pirmaisiais aprašiusių gydytojų vardais (pvz., Diušeno, Bekerio, Emery ir Dreifuss).

Gilėjant žinioms apie paveldimų susirgimų priežastis, sužinant vis naujus genų defektus pradėta kitaip galvoti ir apie raumenų distrofijų pavadinimus ir jų klasifikaciją. Vienais atvejais keletas labai panašių ligų, vadintų vienu vardu (pvz., juosmens-pečių lanko ar įgimtos raumenų distrofijos), pasirodė besančios skirtingomis ligomis, kurias sukelia keleto skirtingų genų pakitimai. Kitais atvejais susirgimai, iš pirmo žvilgsnio atrodantys visais skirtingais pagal savo požymius ir eigą, pasirodė esą vieno ir to paties susirgimo lengvesnės ar sunkesnės formos. Tai Bekerio ir Diušeno raumenų distrofijos.

Kuo skiriasi raumenų distrofijų formos?

Jos skiriasi savo pradžia, sunkumo laipsniu, raumenų grupėmis, kurios dažniausiai ar labiausiai nukenčia, paveldėjimo būdu, progresavimo greičiu, galimu kitų organų pažeidimu.

Kas sukelia raumenų distrofijas?
br />
Raumenų distrofijas, kaip ir kitas paveldimas ligas, sukelia pakitimai genuose. Kiekvienoje mūsų organizmo ląstelėje yra šimtai tūkstančių genų, kurie susijungę į grandinę, sudaro taip vadinamą DNR molekulę. Kiekvienas genas – tai lyg „instrukcija”, kaip ląstelei gaminti vieną ar kitą baltymą, kurie reikalingi normaliai ląstelės veiklai. Jei genas pažeidžiamas, ląstelė ima gaminti per mažai ar nepilnavertį baltymą arba jo visai negamina. Raumenų distrofijų atveju sutrinka raumenų ląstelėms reikalingo baltymo gamyba ir jos ima nykti.

Kaip nustatoma raumenų distrofijos diagnozė?

Diagnozę gydytojas nustato įvertinęs ligos is
storiją ir kruopščiai apžiūrėjęs bei ištyręs ligonį. Tam labai svarbu išsiaiškinti, kada liga prasidėjo, kokia jos eiga, kurie raumenys pirmiausiai nusilpo, kas dar šeimoje ar giminėje serga panašia liga. Paprastai raumenų distrofijos formai patikslinti ar atskirti ją nuo kitų raumenų ar nervų ligų, atliekami papildomi tyrimai.

Raumenų biopsija atliekama paimant smulkų pakenkto raumens gabaliuką. Specialiai jį paruošus ir stebint mikroskopu, galima atskirti raumenų distrofijos formą ar atskirti nuo kitų raumenų ar nervų ligų. Pavyzdžiui, tiriant raumens baltymą distrofiną galime nustatyti Diušeno ir Bekerio formas, kurių atveju jo nerandama arba randama mažai ir pakitusio.

Distrofino gamybą reguliuoja genas, esantis X chromosomoje. Šiandien jau galime nustatyti ne tik šio geno pakitimus sergančiojo kraujyje, bet ir dar negimusio vaisiaus ar moters organizme. Tai labai svarbu, nes radus pakenktą geną moters X chromosomoje, galime prognozuoti, kad yra tikimybė pagimdyti sergantį vaiką.

Kitas svarbus tyrimas yra elektromiograma. Įvedus plonus elektrodus į raumenį, užrašomo elektriniai impulsai, rodantys jo veiklą. Paviršiniais, ant odos uždėtais elektrodais galime išmatuoti elektrinio impulso, sklindančio rankos ar kojos nervu, greitį. Tai nėra malonūs tyrimai, bet dažnai duoda naudingą informaciją gydytojui.

Tam tikrų kraujo fermentų (t.y. baltymų, pagreitinančių chemines reakcijas ląstelėse) tyrimas tai pat palengvina diagnozės nustatymą.

Kaip galima padėti sergantiems raumenų distrofijomis?

Palaipsniui nykstantys ir trumpėjantys raumenys nebeleidžia pi
ilnai ištiesti galūnių ir formuojasi kontraktūros, apribojančios sergančiųjų judėjimo galimybes. Saikingi fiziniai pratimai sumažina jų grėsmę. Be to, tam tikri pratimai padeda išvengti stuburo iškrypimo. Ortopediniai prietaisai, pradedant lazdele ir baigiant motorizuotais vežimėliais, padeda ilgiau išlaikyti judrumą ir nepriklausyti nuo kitų pagalbos. Chirurginių operacijų pagalba kai kada galima sumažinti ar išvengti kontraktūrų.

Kai liga sunki ir greitai progresuojanti, paprastai pakenkiami kvėpavimo raumenys, neventiliuojami plaučiai ir dažnai susergama kvėpavimo takų infekcijomis. Be to, silpni raumenys apsunkina atsikosėjimą. Tokiu atveju gelbsti specialūs aparatai, palengvinantys kvėpavimą.

Pastebėta, kad vaistai, vadinami kortikosteroidais, sulėtina raumenų irimą, sergant Diušeno raumenų distrofija. Deja, šie stiprūs priešuždegiminiai vaistai turi ir daug nepageidaujamo veikimo: dirgina skrandžio gleivinę, didina kraujospūdį, kūno svorį, gali sukelti kaulų retėjimą, mažina atsparumą infekcinėms ligoms. Dabartiniu metu tiriami nauji kortikosteroidai su mažesniu nepageidaujamu veikimu ir ieškoma kitokių medikamentų, kurie sulėtintų raumenų irimą ir būtų mažiau toksiški.

Įvairius širdies veiklos sutrikimus, gana dažnai pasitaikančius, sergant kai kuriomis raumenų distrofijomis, galima gydyti vaistais. Širdies stimuliatoriaus neretai prisireikia Emery-Dreifuss ligos atveju.

Kaip genų defektai sukelia įvairias raumenų distrofijų formas?

Šiuo metu žinoma apie 3000 skirtingų raumenų baltymų. Kiekvieno jų pagaminimo „receptas” yra skirtinguose genuose. Vieni šių baltymų yra sudėtinė raumenų ląstelių struktūros dalis, kiti dalyvauja sudėtingose viduje šių ląstelių vykstančiuose cheminėse reakcijose. Skirtingi vi
ieno ir to paties geno defektai gali nulemti skirtingą ligos eigą ir sunkumo laipsnį. Pavyzdžiui vieni distrofino geno pakitimai sukelia greitai progresuojančią Diušeno raumenų distrofiją, dėl kitų to paties geno defektų susergama daug lengvesne Bekerio raumenų distrofijos forma. Įvairūs skirtingi pokyčiai gali atsirasti bet kurio geno bet kurioje vietoje.

Kaip paveldimos raumenų distrofijos?

Raumenų distrofijos gali būti paveldimos autosominiu dominantiniu, autosominiu recesyviniu ir su X chromosoma susijusiu būdu. Apie paveldėjimo būdus aprašyta anksčiau.

Ar galima nustatyti sveikus asmenis, nešiojančius pakitusį geną?

Taip. Yra sukurti patikimi metodai, leidžiantys nustatyti Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijas sukeliančių genų nešiotojus. Tai DNR testavimas. Be to, Diušeno ir Bekerio raumenų distrofijų genų nešiotojus galime įtarti radus kraujyje padidintą raumenų fermento – kreatinkinazės kiekį. Jis rodo didesnį ar mažesnį raumenų ląstelių irimą.

Kas yra Diušeno raumenų distrofija?

Tai viena iš daugiau, kaip 20-ies raumenų distrofijų tipų. Visas raumenų distrofijas sukelia pakitę genai (paveldimumo vienetai, kuriuos tėvai perduoda savo vaikams), dėl kurių irsta ir žūna raumenų ląstelės ir atsiranda progresuojantis raumenų silpnumas. Diušeno raumenų distrofija serga tik berniukai (su labai retomis išimtimis). Žinoma, kad ši liga atsiranda dėl pakitusio vieno iš raumenų skaidulose esančio baltymo – distrofino. Liga pavadinta vieno iš pirmųjų gydytojų, tyrusių raumenų distrofijas 19-to amžiaus viduryje, Paryžiuje – Duchene de B

. . .

Komentuokite!